小儿面部红斑侏儒综合征别名：小儿Bloom综合征

小儿面部红斑侏儒综合征 的检查：

骨髓各系细胞形态学检查 类风湿因子（RF） 红细胞沉降率 C-反应蛋白检验（CRP）

1.血象检查 并发感染时，白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患者可发现相应外周血各种异常。
(1)贫血：贫血程度轻重不一，但进展迅速，多数为白细胞增多型，常大于10×109／L。亦可正常或减低，周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞，血红蛋白常小于70g／L。
(2)分类诊断：通过化学染色、溶菌酶测定，染色体及免疫学检查对急性白血病的诊断、分类都有一定意义。
2.免疫功能检查 IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴细胞功能低下。
3.染色体检查 在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。
4.淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE) SCE显著高于正常人，成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。
5.骨髓检查 有血液病可能时，应做骨髓检查。骨髓增生活跃，原始细胞（原粒细胞Ⅰ型＋Ⅱ型）大于30%，有核细胞显著增生，红系、巨核系统显著减少。 应做X线、B超等检查，可证实存在并指(趾)、多指(趾)、隐睾等畸形。