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小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病别名:小儿X-连锁严重联合免疫缺陷

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病 的检查:

淋巴细胞计数 自然杀伤细胞活性

淋巴细胞减少(CD3 /CD4 或CD3 /CD8 细胞),增殖反应低下和NK细胞消失。B细胞数往往正常,但B细胞功能严重损害,3种Ig浓度均低下,甚至缺如。证实γc基因突变可确诊XL-SCID。
常规做胸片、B超检查,有脑病表现者做脑电图和脑CT检查等。

 

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