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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征别名：小儿Kallman综合征

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的检查：

睾丸活检嗅神经检查睾酮（T）睾丸检查

血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应。睾丸活检可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。
脑电图可见异常波形，B超检查可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。

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