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小儿短指-球状晶体异位综合征别名:小儿Marchesani综合征

小儿短指-球状晶体异位综合征 的检查:

一般血尿便等常规检查正常。
1.X线检查 手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽,腕部骨化延迟,足和趾亦处于骨化延迟过程。
2.眼底检查 可有视网膜色素变性及视神经萎缩。

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