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染色体异常伴发的精神障碍

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XXY型脑电图显示多以慢α节律为背景,散见θ活动或可引出δ波,部分患者可有癫痫样放电改变。皮纹学检查,指纹中以尺箕为主;总指纹嵴数明显低于正常,甚至不足100;atd角过大。检查口腔黏膜细胞X染色质阳性;外周血染色体核型为47,XXY,或呈47,XXY/46,XY嵌合体。
XYY型脑电图多见较慢的α节律和散在的θ波。CT检查可有轻或中度脑室扩大或不对称,提示脑发育不良。检查口腔黏膜细胞为双Y染色体,外周血染色体核型为47,XYY或47,XYY/46,XY嵌合体。
XO型脑电图可呈边缘性异常或显示低电压。皮纹学改变,主要是总指纹嵴数明显增多,可达200以上,双掌猿线出现率增加和atd角增大。检查口腔黏膜细胞X染色体阴性,外周血染色体核型为45,X或45,X/46,XX和45,X/46,Xi(Xq)等异常嵌合体。
XXX型脑电图可呈轻或中度异常,慢α节律和广泛出现θ或δ液。检查口腔黏膜细胞为双X染色体,外周血染色体核型为47,XXX或47,XXX/46,XX嵌合体。

 

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  • 秦莹莹 秦莹莹 副主任医师
    山东大学附属生殖医院
    生殖健康

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