疾病库
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是一种常染色体显性遗传性疾病,大多数受累个体表现为新基因突变,仅有少数病例是家族性软骨营养障碍,母亲年龄越大,所生小儿的发病率越高,男性病人有50%按孟德尔规律遗传,甚至可隔6代相传,女性几乎不遗传,病儿均无内分泌障碍。
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