小儿球形细胞脑白质营养不良别名：小儿Krabbe白质营养不良症
小儿球形细胞脑白质营养不良
(一)发病原因
为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。
(二)发病机制
半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。
推荐药店
小儿球形细胞脑白质营养不良找问答
暂无相关问答！
小儿球形细胞脑白质营养不良找药品
暂无相关药品！
用药指南
暂无相关用药指导！
小儿球形细胞脑白质营养不良找医生
更多 >-
李明秀 副主任医师
第三军医大学第二附属医院
营养科 -
西安交通大学医学院第一附属医院
体检、保健科 -
江苏省人民医院
儿童保健科 -
哈尔滨市妇幼保健院
儿童保健科 -
洛阳市中心医院
小儿科 -
萍乡市妇幼保健院
儿童保健科
小儿球形细胞脑白质营养不良找医院
更多 >- 医院地区等级
- 第三军医大学第二附属医院 沙坪坝区 三级甲等
- 西安交通大学医学院第一附属医院 雁塔区 三级甲等
- 江苏省人民医院 鼓楼区 三级甲等
- 哈尔滨市妇幼保健院 道里区 三级甲等
- 洛阳市中心医院 西工区 三级甲等
- 萍乡市妇幼保健院 安源区 三级甲等
