小儿尖端扭转型室性心动过速别名：小儿尖端扭转型室速

小儿尖端扭转型室性心动过速

(一)发病原因尖端扭转型室速分为先天性和获得性两种。
1.先天性Q-T间期综合征并尖端扭转型室速 多为肾上腺素依赖性，LQTS三基因所致者为长间歇依赖性。多有家族史，为常染色体显性遗传，亦可呈特发性。由情绪紧张、应激、运动或β受体兴奋剂诱发，以儿童和少年多见，亦见于新生儿。Hofbeck发现9例胎儿期心动过缓，生后即为长Q-T间期综合征，并发尖端扭转型室速、晕厥。
2.获得性Q-T间期延长并尖端扭转型室速 此型多见，多为长间歇依赖性，病因包括低血钾、低血钙、低血镁等电解质紊乱，抗心律失常药及洋地黄中毒，心动过缓，中枢神经系统疾病，器质性心脏病等。
(二)发病机制特发性长QT综合征(LQTS)由于遗传因素发病，近年的分子遗传学研究证实LQTS与编码心肌细胞离子通道蛋白的基因突变有关，迄今已证实至少有3个致病基因存在。即第3、7、11号染色体上SCN5A、HERG及KVLQT1基因的突变。此外，可能还有另2个疾病基因。SCN5A编码合成心肌的钠通道蛋白，该基因的突变使编码的通道蛋白功能增强，使钠通道失活门不稳定，形成了动作电位时限中反复的通道开放，钠离子内流，使动作电位时限延长(QT延长)，并出现快速心律失常。HERG司管钾通道蛋白的合成，突变后的HERG使编码的钾通道蛋白功能降低，即通道阻滞，使复极延迟，动作电位时限延长，从而诱发折返或触发活动。KVLQT1编码蛋白的生理功能尚未明确，反互补DNA预测的氨基酸序列提示，该蛋白是新钾通道族中的成员。虽然，SCN5A和HERG突变的分子生物学基础相异，但它们在细胞和功能上的后果相同，即心肌复极延迟、细胞电稳定性降低。目前上述LQTS分子生物学上的突破已应用于临床研究，并取得了有意义的成果。LQTS的心肌复极的异常延长，导致后电位的形成，可触发室性心动过速。另外，经动物实验和临床观察，患者多由情绪负荷或体力负荷时发生室性心律失常导致猝死，采用β阻滞药或左侧心脏交感神经节切除术有一定疗效，多年来认为交感神经不平衡为本病发病机制之一。