小儿软骨外胚层发育不全综合征别名：小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征
小儿软骨外胚层发育不全综合征
(一)发病原因
本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。
(二)发病机制
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
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