先天性肾病综合征别名：先天性肾病综合症
先天性肾病综合征
(一)发病原因
先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。
(二)发病机制
已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，推测基因病变导致硫酸类肝素代谢障碍，使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素，阴电荷屏障损伤导致大量蛋白尿是本病的主要发病机制。
1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传，其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PEI检测5例先天性肾病综合征，发现GBM的阴离子位点数量减少，该作者认为硫酸类肝素的减少是引起本征中肾小球滤过膜对蛋白通透性增高的原因。1998年karl Tryggrason等报告本症有肾小球足突间的裂孔隔膜上nephrin的异常，为编码nephrin的基因NpHSI突变所致。病理所见，在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能呈现局灶节段性硬化，系膜细胞及系膜基质增生呈现弥漫性肾小管囊性扩张。在疾病的晚期阶段，肾小球毛细血管襻塌陷，呈现弥漫性硬化;肾小管广泛扩张、萎缩;间质炎症细胞浸润及纤维化。有人曾称本征中最具特色的改变是近曲小管囊性扩张，被称为“小囊性病”(microcystic disease)，但发现肾小管的这一病变可能系获得性者，是由于持续的大量蛋白尿和(或)小管内尿流受阻，致未完全成熟的肾单位出现小管囊性改变。
推荐药店
阅读 >>
先天性肾病综合征找问答
暂无相关问答！
先天性肾病综合征找药品
暂无相关药品！
用药指南
暂无相关用药指导！
先天性肾病综合征找医生
更多 >-
蔡启德 副主任医师
暨南大学附属第一医院
肾内科 -
王耀献 主任医师
北京中医药大学东直门医院
肾内科 -
上海市第七人民医院
肾内科 -
复旦大学附属金山医院
肾内科 -
北京中医药大学东直门医院
肾内科 -
河南省人民医院
肾内科 -
复旦大学附属中山医院青浦分院
肾内科 -
宁波市医疗中心李惠利医院
肾内科
先天性肾病综合征找医院
更多 >- 医院地区等级
- 复旦大学附属中山医院青浦分院 青浦区 三级甲等
- 暨南大学附属第一医院 广州市 三级甲等
- 北京中医药大学东直门医院 东城区 三级甲等
- 复旦大学附属金山医院 金山区 三级
- 上海市第七人民医院 浦东新区 三级甲等
- 河南省人民医院 郑州市 三级甲等
- 宁波市医疗中心李惠利医院 江东区 三级甲等
- 成都中医药大学附属医院 金牛区 三级甲等
