神经节苷脂沉积病别名：黑蒙性白痴
神经节苷脂沉积病
(一)发病原因
神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。
(二)发病机制
神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。神经节苷脂为脑酰胺与一个低聚糖(oligosaccharide)分子和涎酸(sialic acid)结合而组成的葡萄糖脂，分布于神经组织的神经细胞膜上。
酸性β-半乳糖苷酶的原发性缺乏引起上述分解过程的第一步不能进行和单涎脑酰胺四己糖苷在神经元中的沉积，产生婴儿性家族性黑矇性痴呆，称为GM1沉积病。此型患者小脑损害较重，视网膜变性，脊髓和周围神经均有不同程度的髓鞘脱失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和单涎脑酰胺三己糖苷在神经组织的沉积，产生GM2沉积病。其中Ⅰ型为婴儿型，称为Tay-Sachs病，Ⅱ型为急性早期婴儿型，称为Sandhoff病。主要病理改变为大脑皮质中神经细胞内有大量类脂沉积，细胞变性、消失，晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生。电镜检查可见沉积物为圆形分层结构，称为膜状胞质小体。除大脑受累外，小脑和脑干均有普遍萎缩，脑室扩大。
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