先天性小肠闭锁和肠狭窄

先天性小肠闭锁和肠狭窄

(一)发病原因
尚无一种理论可圆满解释各型小肠闭锁的原因。20世纪50年代以后，众多学者通过动物实验和临床研究提出导致胎儿小肠闭锁的几种原因。
1.胎儿肠道损伤和肠系膜血管意外 Louw和Bamal(1955)以胎狗成功制成小肠闭锁模型后，大量实验研究证明，任何引起胎儿肠道损伤和肠系膜血管缺血的原因，均可导致肠闭锁与肠狭窄。Courtosis,Santulli和Evans均证实胎儿在宫内发生肠扭转、套叠、内疝及穿孔之后形成各种类型肠闭锁。Bland和Sutton指出胎儿脐环收缩太快，压迫中肠也发展为肠闭锁与狭窄。Seashore(1987)报道Apple-Peel闭锁中54%并存肠旋转不良，这些病例曾于宫内发生中肠扭转，肠系膜上动脉栓塞而形成苹果皮样闭锁畸形。国内吴荣德、李纬兴等人报道宫内肠套叠导致肠闭锁，手术中或切除标本均见到闭锁部存在肠套叠的残留肠段，或肠套叠与肠闭锁并存。最近鲍南等用双极电凝针电烫鸡胚胎肠道血管，制成Ⅰ型和Ⅱ型鸡肠闭锁。以上事实均证明任何引起胚胎或胎儿肠道缺血的原因都是肠闭锁的病因。
2.家族性遗传因素 Lewis(1953)报道一对单卵生儿同患Ⅰ型回肠闭锁，Blyth和Dickon(1960)报道两个家族中共8人同患Apple-Peel闭锁，以后不断地有同样的报道。不少学者认为Apple-Peel闭锁和多发性闭锁是一种常染色体隐性遗传性疾病。Nishikawa(1985)还报道1例并存其他畸形的Apple-Peel闭锁，伴有13号染色体长臂缺失(13q-)。虽然确切的遗传基因尚未完全明了，但本病明显的遗传倾向已受到普遍的重视。
3.肠系膜上动脉发育异常 Jimenez和Reiner曾为Apple-Peel闭锁病儿死后动脉造影，发现肠系膜上动脉畸形。肠系膜上动脉起始点正常，出发后进入横结肠系膜旋即沿升结肠盲肠细窄的系膜缘逆行到近端空肠。这可能因小肠系膜原发性缺如，使肠系膜上动脉失去支撑结构，导致该动脉尤其是小肠动脉支发育缺陷而形成本型闭锁。其他作者也有曾于肠闭锁切除标本中发现肠系膜血管分支畸形的报道。
4.胚胎期肠道空化障碍 有学者认为食管上段、十二指肠、空肠上段和结肠闭锁与狭窄是胚胎期肠管空化不全所致。江泽熙报道，在空肠闭锁切除标本组织学观察中，闭锁处肠腔内填满上皮和黏膜，以致肠腔闭塞或仅存腔隙。有的肠腔内黏膜表现为多个空化不全的膜性间隔形如竹节，有的表现为黏膜与黏膜下组织间呈桥形的连接。这些病理形态证明肠道空化过程障碍导致了闭锁。
(二)发病机制
1.病理分型 空、回肠闭锁多为单发，多发性闭锁发生率各家报道不一，为6%～32%。病理分型多采用Grosfeld改良法。
闭锁Ⅰ型：隔膜闭锁。肠腔为一隔膜阻塞，肠管及系膜保持连续性。隔膜中央可有针眼大小孔隙(极少数小孔位于隔膜边缘)。
闭锁Ⅱ型：盲端闭锁。闭锁两端的肠管均呈盲袋，两端间有索带相连，肠系膜保持连续性。索带一般长数厘米，也有长达40cm者。
闭锁Ⅲa型：盲端闭锁，肠系膜分离。闭锁两端呈盲袋，两盲端间肠系膜呈V形缺损。
闭锁Ⅲb型：苹果皮样闭锁(Apple-Peel闭锁)。闭锁部位于空肠近端，闭锁两盲端分离。肠系膜上动脉发育异常，仅存留第一空肠支及右结肠动脉。回结肠动脉成为闭锁远端小肠惟一营养血管。该段小肠系膜游离，小肠肠管环绕血管支形如一串削下的苹果皮。因缺乏肠系膜固定，易发生肠扭转。整个小肠长度明显短缩，甚至形成短肠综合征。
闭锁Ⅳ型：多发性闭锁。小肠多处闭锁，可呈Ⅰ、Ⅱ、Ⅲa型同时并存。闭锁部位多少不等。小肠与结肠同时存在多发性闭锁者罕见。
各型小肠闭锁中Ⅰ型和Ⅱ型最常见，占总数的58%～65%。
2.病理改变
(1)空回肠闭锁：肠闭锁小肠的长度较正常新生儿明显缩短，平均为100～150cm，正常新生儿为250～300cm。闭锁近端肠管扩张膨大，直径可达4～6cm，肠壁水肿肥厚，蠕动功能不良。严重者肠壁变薄，血循环障碍，发生坏死或穿孔，并发胎粪性腹膜炎。闭锁远端小肠和结肠萎陷细小，直径仅0.5cm左右，肠腔内不含气体和胎粪，仅有少量未含胆汁的黏膜分泌物。有的病例肠闭锁发生于妊娠后期，闭锁远端肠腔内含有正常胎粪，因而出生后可有胎粪排出。此类病儿多为足月的回肠闭锁病例，其结肠形态往往接近正常，发生闭锁的病因多为宫内肠套叠。
组织学检查可见闭锁近端肠壁各层组织增厚，比例失调。病变晚期肠壁菲薄、坏死或穿孔。闭锁远端肠壁也较正常肠管增厚，但不及近端肠壁明显。闭锁两端肠管肌间神经丛内神经节细胞数量均明显减少，核偏位、深染。空肠闭锁部肠腔内可见空化不全残留的膜性间隔或桥形连接。回肠闭锁肠腔内留有坏死肠壁结构，所属肠系膜内见圆形细胞浸润，表明发生过系膜血管意外，血供障碍导致闭锁。并发胎粪性腹膜炎者，肠壁各层及系膜均见炎性细胞浸润及钙化灶。
(2)肠狭窄：多为瓣膜样狭窄，狭窄的程度不一，小者在瓣膜中央仅有2～3mm直径的小孔，大者肠管局部略有细小的狭窄环。
有些病例同时有胎粪性腹膜炎，除上述病理改变之外，尚有广泛的肠粘连和钙化的胎粪。另外，有的尚伴有其他先天性畸形：如重症黄疸、胆道闭锁、食管闭锁、肠穿孔、脐膨出、肛门直肠闭锁、梅克尔憩室、肠重复畸形等其他消化道畸形，多指(趾)、尿道下裂、马蹄肾等泌尿系畸形，及先天性心脏病等心血管畸形。小肠闭锁伴发先天愚型者罕见。