Usher综合征别名：遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征

Usher综合征

发病机理
耳和视网膜的色素细胞都来源于视神经嵴，耳蜗和前庭又有着共同的胚胎来源，故推测致病基因系通过影响构成听力、平衡、视觉所必需的基质而导致聋盲。免疫学定位发现myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器内外毛细胞和成年鼠的视网膜色素上皮表达，原位杂交发现myoVIIA的mRNA局限于内耳(耳蜗和前庭)的感觉细胞，而支持细胞和蜗神经、前庭神经则未发现myoVIIA的 mRNA。在毛细胞发育和功能研究中发现myoVIIA作用有：①参与静纤毛束的发育和维持;②影响内毛细胞。故myoVIIA基因突变造成内耳发育和功能障碍，表现感音神经性聋和前庭功能异常。
病理
颞骨病理：1975年Belal在一例USⅢ型颞骨尸检发现耳蜗基底转血管纹萎缩，基底转15 mm以内毛细胞完全变性，其对应区域内螺旋神经节明显减少甚至完全缺失，球囊斑、椭圆囊斑、壶腹嵴细胞明显减少，盖膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型颞骨尸检亦发现基底转毛细胞变性，螺旋神经节明显减少，蜗神经广泛变性，且Corti器支持细胞也发生变性，但血管纹、盖膜、壶腹嵴均正常。对Usher综合征鼠模型观察证实：内耳感觉上皮纤毛束排列不规则。
眼部病理：视网膜杆细胞、锥细胞明显减少， 神经突触减少，残余杆细胞内可见自噬泡和自噬丝堆积。Hunter等对10例Usher综合征患者(1例US Ⅰ，9例US Ⅱ)的视网膜纤毛超微结构观察发现受体轴丝外圈的微管双体异常占60%，Barrong等观察1例US Ⅱ发现纤毛微管数量异常占86%。视网膜色素变性患者却未发现纤毛结构异常。对Usher综合征患者精子结构和功能研究显示：精子轴丝结构异常，精子运动减少，运动速度减慢。