您的位置:健客网 > 甲亢 > 甲亢诊治 > 治疗 > 甲状腺激素抵抗综合征,这样临床应诊!

甲状腺激素抵抗综合征,这样临床应诊!

2018-08-07 来源:中国抗癌协会甲状腺癌专委会  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:RTH为遗传性疾病,目前尚无根治方法。多数RTH患者可通过升高的TSH和甲状腺激素来代偿TRβ基因突变所导致的受体缺陷,以达到新的动态平衡。因此无甲状腺功能异常表现者一般不需要治疗。

甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是由于靶器官对甲状腺激素的反应性下降而产生的以血清游离T3和(或)游离T4升高、TSH水平正常或升高为特征的一组疾病。

病因与发病机制

大部分RTH是由T3受体突变导致,T3R基因突变可导致T3R结构和功能异常,引起TH的作用障碍,目前报道以点突变最多,集中在T3Rβ亚基的激素结合区。近年来,随着对甲状腺激素特异性细胞膜转运体-单羧酸盐转运体8以及硒代半胱氨酸插入序列结合蛋白2的认识,进一步拓展了RTH的发病机制。

RTH的临床表现

甲状腺激素综合征的临床表现极不均一,可从无任何临床症状到症状极为严重。可表现为甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退症状或甲状腺功能正常。

RTH表现及发病率

甲状腺肿大是RTH最常见的体征,为不适当分泌的TSH刺激甲状腺增长所致,不同患者甲状腺肿大的程度有很大差异,一般表现为弥漫性甲状腺肿大,也可表现为结节性甲状腺肿大。肿大的甲状腺也常作为就诊的首要原因。

其他常见症状还有儿童智力障碍、多动症、注意力缺陷、轻度的学习障碍、生长发育迟缓、骨龄延迟、听力障碍、身材矮小、躯体畸形等表现。因此,儿童期有上述临床表现时应考虑RTH可能。

RTH的诊断

由于RTH发病率相对较低,且临床表现呈现多样性,故容易造成误诊或漏诊。若发现有下列表现中任何一项,均应考虑RTH可能,需进一步检查明确诊断:

①甲状腺肿大,无甲状腺功能异常表现,而血清T3、T4多次检测均升高;②甲状腺肿大,临床表现为甲减,血清T3、T4升高者;③甲状腺肿大,临床表现为甲亢,但血清T3、T4和TSH水平均升高并能排除垂体肿瘤者;④甲减患者使用较大药理剂量的甲状腺激素制剂仍不显效者;⑤甲亢患者采用多种治疗方法而易复发者,同时可排除垂体肿瘤者;⑥家族中有本病患者。

目前基因诊断是RTH诊断的最直接和明确的方法,其他检查需联合多项试验综合评价。

RTH的治疗

RTH为遗传性疾病,目前尚无根治方法。多数RTH患者可通过升高的TSH和甲状腺激素来代偿TRβ基因突变所导致的受体缺陷,以达到新的动态平衡。因此无甲状腺功能异常表现者一般不需要治疗。

当有甲状腺毒症临床表现时可对其行TSH抑制治疗,但禁用抗甲状腺药物、同位素碘和甲状腺切除术等抗甲状腺治疗。这些治疗不能有效降低T3、T4水平却会进一步刺激TSH分泌,诱发垂体细胞增生,目前认为不可取。

对于甲减表现的患者,给予甲状腺激素制剂。对于甲亢表现的患者,可给予β受体阻滞剂,甲状腺激素类似物三碘甲状腺乙酸对有甲亢表现的选择性垂体不敏感型患者首选。

生长抑素及多巴胺激动剂短期可能有效,长期效果不佳。糖皮质激素可减少TSH对TRH的兴奋反应,但长期应用不良反应较大,疗效不确定。

看本篇文章的人在健客购买了以下产品 更多>
有健康问题?医生在线免费帮您解答!去提问>>
健客微信
健客药房