甲状腺激素抵抗综合征有？甲状腺疾病的真相你了解多少？

　　甲状腺激素抵抗综合征

　　病因与发病机制

　　大部分RTH是由T3受体突变导致，T3R基因突变可导致T3R结构和功能异常，引起TH的作用障碍，目前报道以点突变最多，集中在T3Rβ亚基的激素结合区。近年来，随着对甲状腺激素特异性细胞膜转运体-单羧酸盐转运体8以及硒代半胱氨酸插入序列结合蛋白2的认识，进一步拓展了RTH的发病机制。

　　RTH的临床表现

　　甲状腺激素抵抗综合征的临床表现极不均一，可从无任何临床症状到症状极为严重。可表现为甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退症状或甲状腺功能正常。

　　RTH表现及发病率

　　甲状腺肿大是RTH最常见的体征，为不适当分泌的TSH刺激甲状腺增长所致，不同患者甲状腺肿大的程度有很大差异，一般表现为弥漫性甲状腺肿大，也可表现为结节性甲状腺肿大。肿大的甲状腺也常作为就诊的首要原因。

　　其他常见症状还有儿童智力障碍、多动症、注意力缺陷、轻度的学习障碍、生长发育迟缓、骨龄延迟、听力障碍、身材矮小、躯体畸形等表现。因此，儿童期有上述临床表现时应考虑RTH可能。

　　RTH的诊断

　　由于RTH发病率相对较低，且临床表现呈现多样性，故容易造成误诊或漏诊。若发现有下列表现中任何一项，均应考虑RTH可能，需进一步检查明确诊断：

　　① 甲状腺肿大，无甲状腺功能异常表现，而血清T3、T4多次检测均升高；② 甲状腺肿大，临床表现为甲减，血清T3、T4升高者；③ 甲状腺肿大，临床表现为甲亢，但血清T3、T4和TSH水平均升高并能排除垂体肿瘤者；④ 甲减患者使用较大药理剂量的甲状腺激素制剂仍不显效者；⑤ 甲亢患者采用多种治疗方法而易复发者，同时可排除垂体肿瘤者；⑥ 家族中有本病患者。

　　目前基因诊断是RTH诊断的最直接和明确的方法，其他检查需联合多项试验综合评价。

　　RTH的治疗

　　RTH为遗传性疾病，目前尚无根治方法。多数RTH患者可通过升高的TSH和甲状腺激素来代偿TRβ基因突变所导致的受体缺陷，以达到新的动态平衡。因此无甲状腺功能异常表现者一般不需要治疗。

　　当有甲状腺毒症临床表现时可对其行TSH抑制治疗，但禁用抗甲状腺药物、同位素碘和甲状腺切除术等抗甲状腺治疗。这些治疗不能有效降低T3、T4水平却会进一步刺激TSH分泌，诱发垂体细胞增生，目前认为不可取。

　　对于甲减表现的患者，给予甲状腺激素制剂。对于甲亢表现的患者，可给予β受体阻滞剂，甲状腺激素类似物三碘甲状腺乙酸对有甲亢表现的选择性垂体不敏感型患者首选。

　　生长抑素及多巴胺激动剂短期可能有效，长期效果不佳。糖皮质激素可减少TSH对TRH的兴奋反应，但长期应用不良反应较大，疗效不确定。

　　甲状腺疾病的真相你了解多少

　　每年5月份的第四周为国际甲状腺知识宣传周，今年宣传主题为“其实不怪你，查查甲状腺”。由于甲状腺疾病的有些症状比较隐匿，而且人们对甲状腺疾病的认识不足，往往忽视了早期治疗。同济大学附属同济医院内分泌科主任张克勤提醒，不论是甲亢还是甲减，病程长短与危害性成正相关，患者一定要定期筛查。

　　甲状腺位于颈部，形似蝴蝶，是人体最大的内分泌器官，被喻为“身体的发动机”，它控制着人体的代谢活动，通过分泌甲状腺激素维持机体各系统、器官和组织的正常功能。据悉，甲状腺疾病主要包括甲状腺功能亢进(俗称甲亢)、甲状腺功能减退(俗称甲减)、甲状腺结节（包括占其中少数的甲状腺囊肿、甲状腺癌）、各种甲状腺炎等，而前三种比较常见。

　　甲亢危害极大  易诱发各种疾病

　　甲状腺激素对人体各系统都有重要影响，比如甲亢若没有及时治疗，可能会引发一系列全身性损伤：

　　①精神神经系统：甲亢症状比较明显，容易引起注意。因为甲状腺激素过多，造成机体代谢亢进和交感神经兴奋，会引起情绪急躁、睡眠不佳、出汗、变瘦等病症；病情严重时可导致躁狂症和精神分裂症，严重影响生活和工作。而有些老年人可能出现情绪低落、抑郁等症状，和年轻人相反。

　　②心血管系统： 甲状腺激素对心血管系统的功能状态有一定的调节和促进作用，体内甲状腺激素代谢紊乱可导致心血管系统疾病。甲亢患者的收缩压增高是由于心脏排血液量增加所致。

　　为什么甲亢患者通常会感到心慌、心速加快呢？张主任解释，甲状腺素能增强心肌细胞对儿茶酚胺的敏感性，从而使心肌收缩力增强、耗能增加。甲亢使全身代谢亢进，产热过多，血管容量增加，使心脏长期处于高负荷状态，导致患者出现心律失常、心脏扩大、心力衰竭等症状。

　　③消化系统：过多的甲状腺素导致甲亢病人代谢增高，加快肠蠕动。通常患者会出现‘多食易饥’、大便次数增多的现象。“甲亢患者即便吃了很多也会感到饥饿，这是因为他们基础代谢率高，能量消耗快的缘故。”张主任坦言。

　　④生殖系统：甲亢的危害还会造成性腺功能减退。男性的症状表现为性欲减退、阳痿、精子数量减少等；同时甲亢会引起女性月经紊乱、闭经等现象。

　　据了解，甲亢患者以中青年女性为多，这可能是由于受到极大的工作生活压力、精神刺激时，女性更易出现自身免疫调节异常状况。目前，常规的甲亢治疗方法主要有药物、手术及放射性同位素碘治疗。

　　别把“甲减”误当亚健康

　　张主任提及，甲状腺功能减退（甲减）患者以中青年人为主，且中年女性是甲减的高危群体，这主要和雌激素有关。由于甲减早期症状多隐匿或无症状，患者往往会把甲减与亚健康、更年期症状等混淆，可能不会及时治疗。“相对甲亢，甲减早期症状更加隐匿，亚临床甲减根本就没有症状，大多数人直到体检时才发现促甲状腺激素升高，这才知道自己患上了甲减。”

　　在生活中，甲减患者会出现一些容易被忽视的症状，如困倦、抑郁、乏力、食欲变差、便秘等；严重起来还会出现身体浮肿、脸色发黄、怕冷、记忆力减退等症状；而毛发脱落则是比较明显的特征，尤其是眉毛外侧。

　　症状轻微的甲减在医学上称之为“亚临床甲减”，若不及时治疗，可能会导致更严重的疾病。比如，甲减患者通常都会伴有高血脂的症状，当患有甲减时，甲状腺激素分泌不足，会造成胆固醇的合成、分解同时降低，因此血中胆固醇的浓度增加，而且会升高得很明显。久而久之，容易诱发动脉粥样硬化，对心血管健康不利。如果进一步发展，则会演变成临床性甲减。所以，一旦发现血脂异常增高，应该进一步检测甲状腺功能，排除甲低可能；被确诊甲减患者也要定期查血脂，如有异常应及时干预。

　　甲状腺结节不主张“一刀切”

　　随着超声技术的发展和分辨率的提升，甲状腺结节的检出率也大大提高，但目前甲状腺结节的发病原因尚不明确。

　　如果患上了甲状腺结节，人们都会感到恐慌，认为甲状腺结节如果不及时治疗，可能会发展成甲状腺癌，所以他们通常想到的是“一刀切”。对此，张主任表示，甲状腺结节是一种较常见的疾病，其发病率相对比较高，但大多数人都是良性结节，因此查出甲状腺结节没必要恐慌，要区别对待，盲目切除良性结节反而可能出现甲状腺功能减退。

　　张主任建议患者先到医院抽血检测甲状腺激素或者进行甲状腺超声检查，如果发现结节直径小于1公分，可暂时不处理，但随访观察是十分必要的；若直径大于或等于1公分，最好去医院进行甲状腺结节细针穿刺细胞学检查。如果检查结果为恶性肿瘤，建议尽早进行手术切除，这样可减少痛苦,且创伤小。

　　值得注意的是，甲状腺结节在儿童中的发病率相比于成人是比较低的，但是风险却高于成人，所以家长们一定要重视。“在甲状腺结节中,儿童的恶性结节的比例高于成人,可高达20%左右，而且发病机制尚不明确。”张主任坦言。

　　此外，甲状腺炎是一组由感染因素、免疫因素或其他原因所致的甲状腺的炎性改变，其共同特征是甲状腺滤泡细胞被破坏。而桥本氏甲状腺炎即慢性甲状腺炎，是非感染性自身免疫性疾病，但病因不明，可能与自身免疫紊乱有关，很难根治；而局部基因突变与甲状腺癌的发生发展相关。

　　专家：碘盐和甲状腺病高发无关

　　近年来，甲状腺结节检出率越来越高，而且出现了许多补碘过量的患者，于是很多人开始矫枉过正，拒绝碘盐，其实这是不对的。张主任坦言，甲状腺结节与食用碘盐关系不大，如甲状腺功能正常，没有必要“避碘”。

　　最近，针对公众关心的碘盐是否和我国近年来甲状腺疾病高发相关的问题，国家卫计委相关负责人也表示，加碘盐会不会造成甲状腺疾病高发，目前还没有明确证据。

　　如何预防甲状腺疾病呢？

　　①平时不要过度劳累，放松心情，保持精神愉悦。张主任透露，如今年轻人患甲亢、甲减的几率明显要高于老年人，这主要和他们不良的生活习惯以及精神压力大有关。“如果经常熬夜，使自己长期处于紧张的状态，很容易导致内分泌紊乱。”

　　张主任提及，甲状腺功能状态与自身抗体有密切关系，自身免疫性甲状腺病患者体内既有刺激性抗体又有抑制性抗体，抑制性抗体占优势患者表现为甲减，刺激性抗体占优势则表现为甲亢。若刺激性抗体与抑制性抗体处于平衡状态，则患者甲功正常。

　　②科学摄入碘。过度或者过少摄入碘都容易出问题。人体每天摄入的碘量不足50微克时，容易引发地方性甲状腺肿；而碘量摄入过多，也可能患甲状腺疾病。张主任建议，健康人群每天摄入6—8克碘盐。甲亢患者应减少含碘高的食物如海带、紫菜等，且不宜多吃海鲜和刺激性食物。日常饮食注意饮食均衡，多吃新鲜的蔬菜水果。

　　③避免药物影响。甲状腺功能除了和饮食、情绪有关，还受药物的影响。比如含碘化合物、生长激素抑制素等。“治抗心律失常的常用药物乙胺碘呋酮可能会对甲状腺造成影响，建议患者在服用相关药物时应该定期检查甲状腺功能。”张主任提醒。

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