甲状腺激素抵抗综合征应该的检查简述如下:
1、放免检测甲状腺功能:T3,T4,FT3,FT4,TSH,TBG,TRH兴奋试验等,T3,T4可结构正常,有免疫活性,其值常常超过正常3倍多。
2、PBI值升高,BMR正常,过氯酸盐试验阴性,131Ⅰ吸碘率正常或升高。
3、血中LATS阴性,TGA(-),TMA(-)。
4、染色体测定可发现异常。
5、DNA,核T3受体(TRs),基因TRβ,TRα检测,TRβ基因发生点突变,碱基替换多出现在TRβ的T3结合区的中部及羟基端,即外显子6,7,8上,导致受体与T3亲和力下降,少数患者属常染色体隐性遗传者,基因分析发现TRβ基因大片缺失,出现受体DNA结合区及T3结合区上,病人均为纯合子,而仅有一条TRβ等位基因缺失的杂合子家族成员不发病。
6、X线骨骼检查:多有骨骼发育延迟,点彩状骨骼和其他骨骼畸形。
7、甲状腺B超检查:了解甲状腺肿大程度,有无结节等。
8、其他测定:如尿胱氨酸测定,5’-脱碘酶等生化检测等。