颈椎后纵韧带骨化症

　　颈椎后纵韧带骨化症

　　后纵韧带骨化（OPLL）是与严重神经功能缺损相关的脊柱骨肥大疾病。该病首例报道大约在160年前。后纵韧带骨化以前被认为是特定于亚洲人民，并没有引起欧美国家的注意。然而，目前后纵韧带骨化已经被欧美国家公认为是一个亚型弥漫性特发性骨质增生。我们总结了后纵韧带骨化这一特殊群体的发病率和临床表现。

　　病因

　　发病率

　　后纵韧带骨化在日本某医院颈椎病诊所的成人患者中占1.5％至2.4％（表1）。在国外相同调查中，后纵韧带骨化在亚洲国家的发病率为0.4％至3.0％（表2）。据报道，后纵韧带骨化在日本30岁以上总人口的发病率为1.9％至4.3％（表3）。1992年，Epstein提出了关于后纵韧带骨化的新概念。Epstein采用CT扫描检查了白人的颈椎，注意到后纵韧带肥大合并有点状钙化。这一发现被描述为后纵韧带骨化的演变。Epstein指出，后纵韧带骨化在白人颈椎病患者中的发病率最近已经从2％提高到25％。

　　遗传研究

　　后纵韧带骨化患者的遗传调查发现家族间的发病率较高。日本的一项全国性调查研究了347户后纵韧带骨化患者的家庭成员，X片检测表明24％的下一代或近亲有后纵韧带骨化， 30％的兄弟姐妹为后纵韧带骨化患者。日本委员会进行了一项全国性研究，纳入10对后纵韧带骨化双胞胎（8对同卵双胞胎和2对异卵双胞胎）。6对同卵双胞胎患后纵韧带骨化。这表明或牵连遗传因素促成双胞胎的发病率。

　　一项人类白细胞抗原（HLA）单体型分析在后纵韧带骨化患者中进行，并为研究疾病的遗传背景提供有用手段。HLA是人类主要组织相容性复合物的名称。该超级位点包含大量与人体免疫系统功能相关的基因。HLA单体型是由染色体组成的一系列HLA“基因”（等位基因位点），一个来自父亲另一个来自母亲。HLA单体型可用于追踪人口迁移。这项研究中没有发现后纵韧带骨化的特定HLA单体型，但一个非常有趣的发现是，有原发病患的兄弟姐妹如果两个单体型都相同，要比只有一个单体型相同的后纵韧带骨化的发病率更高。如果原发病患两个单体型都没有，那么发病率几乎为零。