“石骨症，”极罕见骨发育障碍性疾病，1岁内死亡率极高

　　据了解，石骨症是一种特殊的病态骨骼。又名Albers-Schonberg氏病、大理石骨、泛发性脆性骨硬化症、硬化性骨增生性骨病、粉笔样骨等。是一种少见的骨发育障碍性疾病，发病率约为百万分之五左右，多为隐性遗传。

　　顾名思义，其特点是由于钙质沉积，使骨质硬化，骨塑性异常，进行性贫血，肝脾肿大。增生变厚的骨骼使颅脑孔隙受阻，压迫脑内神经，阻碍脑积液循环，引发脑积水，使前囟门长期不能愈合。骨髓组织萎缩，影响造血功能而发生贫血，骨髓以外的造血器官肝、脾、淋巴代偿性增大。

　　发展下去会出现耳聋、失明、骨折等一系列严重症状。近年来，通过动物模型研究，认为病因是由破骨细胞功能（运送骨骼钙，起“清道夫”作用）不良所致。

　　石骨症分型

　　良性石骨症多见于成人，发病较晚.进展慢，可出现全身性的骨骼硬化，主要位于脊椎和骨盆。

　　恶性石骨症又称婴儿恶性石骨症，为常染色体隐性遗传，可生后即为死胎或婴儿期发病，病情重，进展快，1岁内死亡率极高。

　　诊断

　　1、基本X线表现：广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。

　　2、骨中骨：主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。

　　3、夹心椎又名夹心蛋糕征，其形成是由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样。

　　4、髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。

　　5、颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显。

　　石骨症治疗和预防

　　一、治疗

　　据悉，目前惟一有效的方法是进行骨髓移植，其近期效果尚可，远期效果还有待观察。所以更多的强调的是预防。

　　二、预防

　　1、青年男女在婚前应该了解双方的家族病史，实行优生优育。

　　2、早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。