进行性肌营养不良 让宝宝走路似鸭步

　　进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。

　　责任审稿：健康科普中心

　　来源：KK健康

　　这是一个周末的清晨，一夜无眠的胡先生呆坐在孩子的床沿，望着窗外阴雨绵绵，一根接一根的抽着烟。此刻，这个中年男人眼光里闪烁的，是内心无法言说的苦衷。

　　中年得子，孩子却又患上了进行性肌营养不良。每当看着别人的孩子在草坪上快乐的玩耍，自己的孩子却动作迟缓，体态笨拙，走起路来像鸭子一样。这种滋味，也只有自己才能体会。

　　胡先生是一个乐观的人，在没有孩子以前，他也常常被电影中那些感人肺腑的父子之情触动内心，现在这种情况，也让他有了开始重新思考的可能，如何重新面对这一切？这是一个问题！

　　尽管面对疾病的时候，人多少有些脆弱，但生活还要继续，任凭人世种种不幸，但他觉得总有改变的可能。

　　那么进行性肌营养不良是什么样一种疾病呢？

　　何谓进行性肌营养不良？

　　进行性肌营养不良,是一组遗传性肌肉变性疾病,表现为缓慢进行性加重的肌肉无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能。该病是由于一大类基因突变引起的肌肉变性疾病，迄今尚无特效的治疗方法。这里需要注意，该病的部分类型还可累及心脏和骨骼系统。

　　传统上分为假肥大型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、远端型肌营养不良、强直型肌营养不良和先天性肌营养不良。

　　进行性肌营养不良的临床表现

　　不同类型的进行性肌营养不良，表现出的临床症状、疾病严重程度、功能损害、预后也不相同。其中假肥大型肌营养不良是最常见，也是小儿时期最常见、最严重的一型。

　　假肥大型肌营养不良

　　假肥大型肌营养不良是由于染色体XP21上编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因突变所致，一般男性患病。分为Duchenne型和Becker型两类。本文中胡先生的儿子患的就是Duchenne型类型。患儿婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，一般３岁后开始出现明显的症状。

　　，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒、跌倒后不容易爬起。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。

　　由于腹直肌和髂腰肌无力，患者由仰卧位起立时，先翻身转为俯卧位，然后伸直双臂用双手支撑床面，双腿亦伸直，逐渐用双手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，这一动作是DMD的特有表现，称为Gower征。萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至肩带和全身肌力逐渐进行性减退，多数在10岁以后，不能独立行走，２０岁前后出现咽喉及呼吸肌无力造成吞咽和呼吸困难，引起吸入性肺炎等继发感染，死亡。由于腓肠肌内脂肪组织和胶原组织增生出现腓肠肌假性肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。后期由于肌肉挛缩，可导致脊柱弯曲畸形以及膝、腕关节或上臂的畸形。DMD常伴有心肌损害，累及心室、心房、传导系统。晚期出现心脏扩大、心力衰竭，约10%患者可因心功能不全死亡。

　　BMD临床表现与DMD类似，但发病年龄较晚，约常在１２岁左右开始，病情较轻，进展速度较慢，，存活时间较长，部分可接近正常寿命。

　　进行性肌营养不良的护理

　　由于该病目前尚无特效的治疗方法，所以患者的护理就显得十分重要了。在护理过程中，要帮助患者建立起积极的生活态度，尽可能提高生活质量，延缓生存期限。在生中，多给与患者高蛋白饮食，防止感冒、感染、褥疮等疾病，协助按摩、理疗。

　　患者肌萎缩无力，起床、行走、洗簌、进食、如厕等既不方便，如何训练和帮助患者适应疾病状态下的生活非常重要。