BS是一种单基因系统性自身炎症性疾病,其诊断认知主要来自于基因检测。
BS患者的经典临床表现包括关节炎、皮炎和葡萄膜炎,而全身症状、血管炎以及多器官/多系统的受损也越来越多见。此外,还有存在致病性的NOD2突变而缺乏临床表现者。
来自美国威明顿杜邦小儿医院的Rose等研究者针对布劳综合征做了一项研究,发表在近期的Rheumatology杂志上。这是对布劳综合征(BS)进行的第一次国际前瞻性队列研究,报道了基线时患者的关节炎、眼科表现及功能指数。
研究者花费了3年时间在多个研究中心观察研究BS患者的关节、功能指数(HAQ、儿童HAQ以及VAS和疼痛指数)、眼科表现以及治疗和放射学数据。
基线时,11个国家的18各中心共纳入31名患者(12例为女性,19例为男性)。31例患者中,11例有p.R334WNOD2突变,9例有p.R334Q型突变,其他11例有各种不同的NOD2错义突变。20例患者是散发病例,11例患者有BS家族史。患者的病程中位数为12.8年。
发育</a>不良可能是布劳综合征的特征病变" width="400" height="300" src="//img.jianke.com/article/201507/20150722094708292.jpg" />
31例患者中有30例患者有关节炎,其中7例患者为单发,23例患者为多发性关节炎,活动性关节炎的关节中位数为21个。功能指数正常者占41%,中度受损者占31%,重度损害者占28%。最经常受累的关节为腕关节、踝关节、膝关节和近端指间关节。放射学可见对称性的非侵蚀性关节病变。并发现2/3的患者有以前从未知晓的骨发育不良。
31例患者中,25例有眼部病变。其中64%为玻璃体炎症,33%有重度视力丧失。52%的患者还有经典表现之外的内脏损伤、血管炎等。
BS与严重的眼部和关节损害相关。内脏损害常见,并可能危及生命。骨发育不良有诊断意义,并提示NOD2在骨形态发生中有以前所不知道的作用。一般用药对BS疗效不佳,新的靶向治疗可能是将来的治疗方向。
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