脆弱性骨硬化（骨斑点症）

　　【病因学】

　　病因不明。为一种先天性发育异常。有遗传及家族史。一般认为是常染色体的显性遗传。

　　【病理改变】

　　在海绵质骨内肉眼可见灰白色的圆形或卵圆形，边缘不整齐，形似骨瘤的小骨块，与皮质及关节软骨无关。镜下见这些斑点是由许多比较有规则排列、比正常厚的骨小梁组成，厚度不等，其结构像海绵质骨，多数与长骨的长轴平行，其边缘逐渐移行于松质骨之中，无明确的分界线，其他骨结构正常。

　　【流行病学】

　　发病情况：为罕见病。男性多于女性2倍，发病年龄大多数为成年人。

　　【症状和体征】

　　不产生症状，有20%的病人诉关节疼痛，尤其在骶椎，但不知是骨中的斑点所致还是合并风湿痛。有时出现皮肤结节状组织增生和易形成疤痕疙瘩。

　　X线表现可见圆形或卵子圆形的致密斑点，几乎波及全身，特别是在长骨的骨骺部位及干骺端，但骨干很少有斑点。斑点的大小不一，直径大约由2mm～10mm数目不等。在脊柱、肋骨及锁骨均少见，在颅骨更稀有。骨骼的轮廓改变，骨骺发育亦无影响，关节间隙正常。在成人，斑点一般不再有明显变化，而在儿童则斑点可以增加，消失及融合。

　　【诊断】

　　完全依靠X线作出诊断。在X线上要与下列疾病作区别。肢骨纹状肥大、软骨发育异常(Ollier病)、转移性癌等。

　　【治疗措施】

　　无症状、无畸形，不需任何治疗。

　　【预后】

　　预后良好，不影响发育及生命过程。但有人报告1例骨斑点症有肉瘤变。