蚕豆病的遗传：传男不传女？不一定！

2017-11-28 来源：儿科医生李在玲标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：人类有46条染色体，按其大小、形态配成23对，其中一对是控制我们性别特征的，我们称之为性染色体。男性为XY，女性为XX。

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，英文简称为G6PD缺陷症，是一种遗传病。

　　也就是说，如果孩子确诊为G6PD缺陷症，那么孩子的父亲或母亲可能是G6PD缺陷患者或者携带者。

　　我们来看看它的遗传特征。

　　G6PD缺陷症是X-连锁不完全显性遗传病，符合性染色体遗传特征。

　　什么是X-连锁遗传病？首先，我们要简单复习一下人体的染色体。

　　人体之所以如此精准的成长是因为背后有一套精准的编码系统，我们称之为基因。染色体就是承载这些基因的物质。

　　注解：Cell细胞；nucleus细胞核；chromosome染色体；nucleotide：核苷酸

　　人类有46条染色体，按其大小、形态配成23对，其中一对是控制我们性别特征的，我们称之为性染色体。男性为XY，女性为XX。

　　形成受精卵的过程中，男性和女性分别交出各自一般的染色体。例如：男性提供的是X染色体，那么和女性的X染色体结合，下一代为女孩；男性提供Y染色体，和女性的X染色体结合，下一代为男孩。

　　在其染色体上的致病基因也随之遗传给下一代，下一代是否患病，要看给出的那条染色体是否有致病基因。

　　G6PD的基因位于X染色体(X染色体长臂2区8带)，对于X-连锁隐形遗传病，理论上，携带变异基因的男性表现为G6PD缺乏，而杂合子（其中一条X染色体携带基因，另外一条X染色体正常）的女性临床表现通常正常。

　　但是，实际临床上，对于G6PD患者，杂合子女性的平均红细胞酶活性可能正常、中度下降或严重缺乏。

　　这时，我们需要使用一个遗传理论——莱昂化。

　　莱昂化：女性胚胎的每个细胞都有一条X染色体失活，并在后期的细胞分裂全过程中维持失活状态，也就是在这个过程中有的女性是幸运的有的是不幸的，人们称之为幸运的莱昂化。

　　G6PD患者出现杂合子女性的平均红细胞酶活性可能正常、中度下降或严重缺乏的原因。我们归因于莱昂化的程度和异常G6PD变异型的表达程度。

　　存在50%正常G6PD活性的杂合子女性具有50%正常红细胞和50%G6PD缺乏的红细胞。如果杂合子女性有此种缺陷红细胞，那么它们同男性体内酶缺乏的红细胞一样易于发生溶血。

　　而且，随着年龄增长，X染色体发生失活偏移，杂合子女性的G6PD活性逐渐下降。因此，携带G6PD缺陷基因的老年女性发病率增加。

　　因此，对于G6PD缺陷的遗传特征我们可以总结为以下几种可能性：

　　男性患者，最常见，由携带该基因的母亲遗传给他。

　　女性患者，少见。出现的原因有两种：一是两条染色体都有致病基因；二是其中一条染色体上有致病基因，根据莱昂化程度不同而表现为是否发病。

　　具体的遗传方式需要进行家系调查来明确。

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