罕见基因突变导致不孕获上海九院救治诞下龙凤胎!
日前,一位历时3年,最终排查确诊患有罕见LHCGR基因失活导致不孕的年轻妈妈,给为她治疗的上海九院辅助生殖科团队发来喜报,一周前,在当地医院成功诞下龙凤胎,目前孩子状况良好。
LHCGR基因失活突变,是一类常染色体隐性遗传性疾病。目前为止,全世界范围内尚未有过有此病症的患者成功受孕的相关报道,被辅助生殖界称为不“治”之症。
3年多前,一对来自江苏无锡的不孕症夫妇几经周折,经病友介绍找到上海九院辅助生殖科主任匡延平教授。病史显示,女方因卵巢多发性囊肿,在外院接受过两次卵巢手术,卵巢功能严重受损,在外院接受过试管婴儿治疗,也未获得卵子。基于患者的信任和对治疗疑难不孕症的执着,匡延平带领团队开始对这位患者进行治疗,并打破既往单一治疗方案,开创性地提出PPOS促排卵方案、上海方案、黄体期促排卵方案。但多个月观察显示,患者雌激素最高只能达到正常妇女的1/4,无法获得卵子。医疗团队一方面继续探索、总结,一方面和复旦大学王磊教授合作寻找病因。在对患者及其家系的血样进行全基因组外显子测序后,发现该患者存在LHCGR纯合突变症!
文献报道显示,目前世界范围内关于LHCGR纯合突变的案例只有9例,临床表现和该患者类似,但目前为止,还没有LHCGR纯合突变女性患者获得有发育潜能的胚胎,更没有活胎妊娠。
匡延平治疗团队在明确病因后进一步拓宽治疗思路,并在随后多个周期获得卵子和胚胎。据介绍,LHCGR突变的患者内分泌变化类似卵巢早衰,促卵泡生成素和促黄体生成素明显升高,在LHCGR突变的患者治疗的最关键的一点是不能抑制患者内源性的高促黄体生成素,这是匡延平团队获得成功的最宝贵的经验。
2016年9月5日,该患者利用人工周期移植了2枚高级别的胚胎成功受孕,并双胎妊娠。同时,针对该患者LHCGR突变雌激素、孕激素合成障碍的特点,匡延平团队分工负责,密切关注患者孕期情况,并给予补充雌激素及孕激素支持治疗。2016年10月17日患者通过了第二次B超监测,确定了两个胚胎发育良好,随后结束了在上海九院辅助生殖科的治疗,回到当地产科进行规律产检,整个孕期无异常。2017年5月9日患者通过微信向匡延平团队发来喜报,她已于5月5日孕37周行剖宫产分娩一女一子,女儿体重2.5KG,儿子体重2.2KG,目前情况良好。
温肾、益气滋肾。用于元气亏虚,精神萎靡,食欲不振;男子阳衰,精寒无子,遗精阳痿,举而不坚;女子宫寒,久不孕育。
健客价: ¥92本品用于神经衰弱、子宫发育不良、不孕等症。亦可增强机体免疫力。
健客价: ¥64补肾,固冲,安胎,用于先兆流产,习惯性流产及因流产引起的不孕症。
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健客价: ¥5.5补肾,固冲,安胎。用于先兆流产,习惯性流产及因流产引起的不孕症。
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健客价: ¥41地屈孕酮可用于治疗内源性孕酮不足引起的疾病,如痛经、子宫内膜异位症、继发性闭经、月经周期不规则、功能失调性子宫出血、经前期综合征、孕激素缺乏所致先兆性流产或习惯性流产、黄体不足所致不孕症。
健客价: ¥115补养气血、疏肝解郁、祛瘀调经。用于气血不足,肝郁不舒,月经不调,头晕目眩,血漏血崩,贫血身弱及不孕症。
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健客价: ¥22温肾健脾,活血调经。用于脾肾阳虚,淤血阻滞所致的月经不调、闭经、痛经、不孕,症见月经后错,经水量少,有血块,行经小腹冷痛。经水日久不行,久不受孕,腰膝冷痛。
健客价: ¥20补肾益气,养血活血,调经赞育。用于肾阳虚损,更年期综合症,月经紊乱,痛经,功能性不孕症,性欲减退等症。
健客价: ¥58补肾助阳,益气固体,填精止遗,强筋健骨。用于肾阴不足、命门火衰所致的畏寒肢冷,面色恍白,腰膝酸软,精神不振,阳瘘早泄,遗精滑精,性欲减退,女子宫寒不孕,带下清稀,或尿增多,以及耳鸣耳聋,虚喘,浮肿。五更泄泻等。
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健客价: ¥21补肾,固冲,安胎。用于先兆流产,习惯性流产及因流产引起的不孕症。
健客价: ¥36壮阳益精。用于肾阳虚弱,肾精亏损所致的头昏、眼花、耳鸣,腰痛膝软,阳痿,早泄,梦遗滑精,不育,宫冷不孕,面色发黑等症。
健客价: ¥82用于诸虚百损,五劳七伤,精神虚惫,头眩耳鸣面色萎黄,体虚怕冷,腰膝酸软,阳痿冷,妇人宫寒不孕,崩漏带下,老年阳衰,精髓空虚,步履不便,手足麻木,遗尿失禁。
健客价: ¥21本品用于神经衰弱、子宫发育不良、不孕等症。亦可增强机体免疫力。
健客价: ¥38