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2岁女童来“月经”,警惕下丘脑错构瘤!

2017-05-06 来源:医学界儿科频道  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:之前,门诊遇一个2岁女童竟然已经“反复阴道不规则出血1.5年”,曾按“泌尿系感染”治疗,体格检查和辅助检查均提示为性早熟。我们一起来看这个特殊的病例~~
  一

  病例
 
  (一)病史
 
  患儿女性,2岁1个月,以“反复阴道不规则出血1.5年”为主诉。足月顺产,出生时体重3.2kg,身长51cm。6个月大时家长发现患儿阴道分泌物中有血丝、乳晕着色加深,曾按“泌尿系感染”治疗,阴道流血间隔周期从1-4个月不等。1岁时身高83cm,1.5岁身高88cm,目前身高96cm,无头痛、呕吐,无视物模糊、多饮多尿,无抽搐、痴笑等,精神运动发育正常。
 
  (二)体格检查
 
  精神好,反应正常,身高95cm(>2SD),体重16kg(>2SD),上部量53cm,声音高尖,双乳B4期,阴毛P2期,无腋毛,心肺腹部查体无异常发现。
 
  (三)辅助检查
 
  血电解质及生化检测正常,性激素检查:FSH3.42mlU/L,LH3.78mlU/L,雌二醇223.80pmol/L,孕酮5.45nmol/L,催乳素10.85ug/L,睾酮2.1nmol/L,24h尿17羟类固醇和17酮类固醇正常,血ACTH和皮质醇节律正常。
 
  (四)影像学检查:
 
  (1)子宫卵巢超声:子宫、卵巢明显增大,卵巢可见小滤泡,滤泡直径>6mm,“呈青春期改变”。
 
  (2)肾上腺CT:未见明显异常。
 
  (3)骨龄:约6岁(正常骨龄与生活年龄差别<1年内,见图001)。
 
  (4)下丘脑垂体MRI:垂体饱满,呈类圆形,上缘弧形隆起,垂体高度11mm,强化好,鞍上池灰结节区可见一个7mmx8mm占位(白色箭头处所指),形态规则,带细蒂,呈等T1等T2信号.T1加权相无强化(见图002)。
 
  (五)诊断
 
  下丘脑错构瘤(HH)伴女性中枢性性早熟(CPP)。
 
  (六)治疗及预后
 
  神经外科经眉弓入路行肿瘤摘除术,术后病理符合下丘脑错构瘤改变。术后出现一过性尿崩症,复查皮质醇节律、甲状腺功能正常,性激素及激发试验降至正常水平。
 
  二

  下丘脑错构瘤诊治

  (一)概述
 
  下丘脑错构瘤(hypothalamichamartoma,HH)是一种较为少见的脑组织先天性发育异常,又称为灰结节错构瘤,最早由LeMarquand于1934年首次报道。HH发病率约1/5-10万,临床表现较为独特,多数发生在儿童早期,常以性早熟、痴笑性癫痫发病,有些可伴有癫痫大发作或其他类型癫痫。值得提醒的是,错构瘤不是真性肿瘤,而是器官内正常组织的错误组合与排列,这种器官组织在数量、结构或成熟程度上的错乱改变将随着人体的发育而缓慢生长,极少恶变。

  (二)病因及发病机制
 
  有学者认为,HH约发生于妊娠5-6周时,中线神经管闭合不全,正常脑组织移位所致。由于错构瘤内某些神经元有分泌GnRH(促性腺激素释放激素)的功能(导致LH/FSH分泌增加从而导致性早熟),和/或与边缘系统可能存在特殊的联系(导致痴笑性癫痫),可伴有认知功能障碍和精神异常等,以上临床表现可单独出现,也可以同时发生。
 
  (三)临床表现
 
  多发生于婴幼儿,罗世琪等统计214例HH患者,发病年龄≤3岁占74.8%,>3岁者占25.2%,有症状者占93.4%,无症状者占6.6%。其中,单纯性早熟者占有症状者的38.5%,单纯痴笑性癫痫者占有症状者的7.5%,痴笑性癫痫合并性早熟者占有症状者的48%。
 
  (四)诊断
 
  诊断HH主要依据临床表现、头颅MRI检查和不具“生长”的特点。婴幼儿或小儿有异常的第二性征和/或痴笑性癫痫者,行MRI见鞍上、大脚间池内等T1等T2病变,增强扫描无明显强化,则基本可以诊断下丘脑错构瘤。
 
  (五)治疗
 
  1.手术治疗:有神经内镜和开颅2种手术方式,总体疗效良好,国内多采用手术治疗。但有学者认为,巨大的HH行手术治疗后对难治性癫痫无益。此外,手术治疗有一定难度,可能会损伤垂体等脑组织,部分文献报道术后有高热、尿崩症、消化道出血及垂体功能低下的风险。
 
  2.立体定向放射治疗:包括γ刀、X刀和间质内放射治疗,有一定疗效,但文献报道较少,需要进一步大样本支持。
 
  3.药物治疗:由于手术治疗有导致垂体功能低下等风险,对于单纯性早熟者,可以采用药物治疗(如曲普瑞林等),但需要用药至青春期,费用昂贵。且不适合于单纯性早熟外的其他HH。
 
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