专题笔谈│儿童血友病康复治疗！

　　专题笔谈│儿童血友病康复治疗！

　　摘要

　　血友病是一种由于凝血因子缺乏所致的遗传性出血性疾病。随着科技的发展，在常规治疗基础上，提高血友病儿童生活质量受到了越来越多的关注。儿童血友病康复旨在通过疾病不同阶段的康复评估及治疗，达到改善患儿功能及预防残疾的目的。恰当的康复治疗可以加速损伤的恢复，防止或降低血友病患儿并发症和畸形的发生率，保持正常关节功能，从而提高生活质量。

　　关键词

　　儿童；血友病；康复；评估；治疗

　　血友病（hemophilia）是一组凝血因子缺乏所导致的隐性遗传性凝血功能障碍疾病，属于罕见病中的“大病种”。携带该基因的人群在男性中表现为患者，女性则表现正常［1］，临床表现主要包括关节、肌肉的创伤后或自发性出血［2］。与发达国家相比，血友病在我国的诊断率较低，关节或肌肉出血仍然是目前困扰我国血友病患者的主要问题。

　　滑膜关节出血占血友病自发性出血的86%［3］，初期表现为关节僵硬或刺痛感，继而出现滑膜增厚、滑膜炎及软骨损伤，后期表现为进行性加重的关节炎症状及关节强直畸形，即血友病性关节炎或血友病性关节病［4-5］。另外，血友病儿童的骨骼生长异常影响四肢长度，造成双下肢不等长等，是血友病致残的重要原因，严重影响患儿的生活质量［6］。康复治疗主要通过对疾病不同阶段进行康复评估及干预，改善患儿关节功能并预防残疾的发生；恰当的康复治疗可以加速损伤的恢复，保持正常关节功能，有利于降低血友病患儿并发症和畸形的发生率。

　　1儿童血友病的康复治疗

　　血友病肌肉出血及关节出血引起的血肿是进行康复治疗的主要适应证，但由于血友病患儿凝血因子的缺乏使其无法自身止血，在进行康复治疗之前必须保证出血已停止，即应首先进行凝血因子输入治疗。

　　1.1肌肉出血及挫伤的康复治疗肌肉出血会引起肌肉僵直、疼痛、活动范围受限；大量出血时可能导致血管神经的阻断、压迫神经，严重时会引起间室综合征。在出血发生的48h内首选应用凝血因子替代治疗，配合患肢无痛位制动、局部冰敷至完全止血；值得注意的是，温度过低会影响凝血因子的活性，因此冰敷时皮温必须保持在37℃左右。出血停止后，可介入康复治疗以促进血肿吸收，恢复和维持肌纤维正常长度，恢复和维持肌肉的正常容积和力量，以防止并发症。康复治疗方法如使用物理治疗减轻肿胀及疼痛、预防肌肉萎缩。但由于关节活动度改变过程中有可能会引起再次出血，在肌力训练时应采取静止性等长收缩，尽量避免等张收缩的出现。此外，出血期间必须保证出血关节得到足够的休息，可使用助行器、拐杖减轻负重、热塑板材等辅助器具固定出血关节，避免再次出血［7］。

　　1.2关节内出血的康复治疗关节内出血如不及时控制将引起恶性循环造成关节不可逆的损伤，影响关节活动度从而导致终生残疾。此阶段的康复治疗主要内容包括：（1）控制水肿，并在出血停止的情况下维持关节活动度、训练肌肉力量；（2）出血停止的情况下，改善因滑膜增厚造成的本体感觉的减退，提高平衡能力。与肌肉出血相同，关节内出血发生时应首选凝血因子替代疗法，并进行3～4d的关节功能位制动、冰敷（注意事项同前），避免负重。在出血停止24h以后，可进行短时间重复性的肢体等长肌肉力量训练。如果出血关节为膝关节，则须行髌骨的被动活动以防止粘连。此外，可以物理因子治疗减轻局部疼痛症状。辅助运动疗法增加患者的关节活动范围，逐渐过渡到等张肌肉力量训练，改善肌肉营养，提高肌肉力量，训练方法可先从开链逐步转为闭链。在治疗后期，对患儿的协调和本体感觉进行训练［8］。

　　此外，为了防止关节反复出血，必须尽早治疗滑膜炎。滑膜炎的首选治疗推荐进行3～6个月的凝血因子替代治疗，同时结合手法按摩、离子导入等方法帮助外用非甾体抗炎药的渗透，以更好地缓解症状；此外，适当剂量的电疗被认为可以有效缓解滑膜炎的炎症和疼痛程度，后期则应配合助动到主动练习以改善肌肉力量、本体感觉和肌肉控制能力［9］。

　　反复的出血和滑膜炎还会造成软骨和软骨下骨损伤，后期出现一系列血友病性骨关节炎症状，常伴随着肌肉的丢失和肌肉力量的下降。此时治疗目标应以缓解疼痛，改善关节活动和稳定性，增强肌肉的力量和稳定性，纠正畸形及步态，改善关节力线的状态，提高关节功能和减少残疾的影响为主。运动疗法、水疗法、冷疗、日光浴、海水浴等物理因子均被证实能有效改善血友病性关节炎的症状［10］。

　　1.3关节畸形的康复治疗伴随年龄和体重的增加，关节畸形的发生率不断增加，在年龄小于12岁的儿童血友病患儿中，12.8%的患儿发生关节畸形，而大于30岁则有70%以上患儿出现关节畸形［5］。对于一些已经出现关节畸形的患儿，在制定康复治疗方案之前，应对患儿的临床表现、活动能力、健康相关生活质量等进行全面评估，如使用血友病关节健康评估表［11］和Gilbert检查法［12］评估其临床表现；使用儿童生存质量系列量表［13］、血友病生活质量问卷［14］及加拿大血友病儿童生活质量评估问卷［15］等对其生活质量进行评估；使用Ped-HAL评定量表［16］及血友病功能独立性量表（FISH）［17］对活动能力进行评估等。近年来，《国际功能、残疾和健康分类（儿童和青少年版）》（ICF-CY）也被证实能有效辅助医生建立诊断和制定康复治疗计划，同时有利于专家之间对患儿病情的交流［18］。

　　在完善评估的基础上，进行恰当、科学的康复治疗以提高患儿生活质量［8］。除上述运动疗法及物理治疗外，矫形器的正确使用可为关节提供局部支撑，增强关节的稳定性。例如：动态伸展矫形器可用于改善关节的屈曲畸形。对于关节畸形后双下肢不等长的患儿，使用足底镶嵌物或衬垫改善异常负重状态，也可使用足底矫形器（嵌体或插入）减少跖骨的压力，防止跖骨头部压力过大造成足部畸形；当出现踝关节受累时，可在防护垫缓冲脚跟冲击的同时，使用高帮的矫形鞋帮助提高踝关节稳定性［7］。当患儿日常生活活动能力受到很大影响时，则需要治疗师根据患儿情况指导其使用协助设备，以提高其生活自理能力，改善生活质量［9］。

　　1.4血友病儿童的体育运动美国儿科协会已将血友病患儿的运动分为高风险、中风险和低风险的运动。目前，有文献指出，成年血友病患者推荐的运动有散步、骑车、游泳、跳舞、钓鱼、高尔夫、乒乓球、潜水和瑜伽等，但由于儿童本身的身体素质、控制能力和应变能力较成人低，应更加注重患儿对运动危险性的认知。在强调没有绝对安全的运动的同时，鼓励患儿每日进行30～60min与其自身年龄及身体特点相适应的体力活动，并对运动的类型、强度、时间及防护损伤给出建议［19］。

　　对于儿童血友病而言，康复治疗中还需注意以下几点：（1）对于初次出血或出血较少的患儿，在出血停止后通过康复治疗，可保持或提高肌肉骨骼系统的最佳状态从而防止再次发生急性损伤；（2）在康复治疗过程中，可发现患儿任何时期的肌肉骨骼损伤并尽早进行有效治疗；（3）对于任何一个前期未能避免的功能损伤都应进行积极的康复治疗，并结合患儿在生活、入学及参与社会活动中遇到的困难进行个性化的作业治疗，以降低患儿的功能障碍程度，提高患儿的社会参与度。

　　2结语

　　综上所述，目前儿童血友病的治疗需要多学科合作，康复治疗同样至关重要。以明确诊断和全面评估为基础，完善整体康复治疗方案和运动处方的制定，同时指导康复治疗的合理介入，有益于改善患儿身体功能，降低再次出血和残疾的发生率，提高患儿生活质量，积极推进其回归家庭、学校和社会的进程。