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此患儿因何出现溶血性贫血?

2017-03-21 来源:医信妇儿频道  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:此后每周测一次患儿的血红蛋白。在6个月内,患儿出现了3次严重的贫血,都进行了输血治疗(图1)。病因依旧没有查明。
  本例患儿为一足月儿,出生时体重为3.110kg。父母非近亲结婚。
 
  出生时,患儿有轻度贫血(血红蛋白[Hb],13.2g/dl),血清总胆红素(TSB)偏高(13.1g/dL[正常值,0–1g/dL])。出生后第二天开始进行光疗,随后血清总胆红素水平开始下降。
 
  整个第一周患儿血红蛋白持续降了6g/dL,血清总胆红素水平增加至14.1mg/dL。同时于第八天行输血治疗(表1)。
 
  表1患儿血红蛋白及血清总胆红素的变化情况
 
  患儿无明显代谢性酸中毒,也无生长发育迟缓或神经系统消化系统的相关症状;Coombs试验阴性;自身免疫分析阴性;血红蛋白无异常(根据血红蛋白电泳结果);无6-磷酸葡萄糖脱氢酶或丙酮酸激酶缺乏;无病毒感染(EB病毒和巨细胞病毒)和阵发性睡眠性血红蛋白尿症的证据;骨髓穿刺正常。
 
  此后每周测一次患儿的血红蛋白。在6个月内,患儿出现了3次严重的贫血,都进行了输血治疗(图1)。病因依旧没有查明。
 
  图1患儿血红蛋白的变化情况
 
  患儿在6.5个月时,因急性胃肠炎就诊于儿科急诊,入院前48小时内患儿服用过对乙酰氨基酚。临床表现为发热、发作性腹泻,无神经系统的症状。
 
  实验室检查示血红蛋白9.2g/dL,考虑为溶血性贫血。尽管血清总胆红素(0.84mg/dL)和结合珠蛋白正常(120mg/dL),乳酸脱氢酶活性(520UI/L)和网织红细胞计数均增加(131g/L,4.1%)。
 
  患儿的C反应蛋白和白细胞计数均升高,为排除脂肪氧化缺陷相关疾病,患儿做了尿有机酸色谱分析(urineorganicacidchromatography,UOAC)。该检测方法发现患儿体内5-氧脯氨酸(焦谷氨酸)的浓度显著升高(8649μmol/mmolcreatinine,正常值小于7μmol/mmolcreatinine)。
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