【微病例】以发音异常为首发症状的重症肌无力患儿Praat软件诊治一例！

　　【微病例】以发音异常为首发症状的重症肌无力患儿Praat软件诊治一例！

　　正文

　　患儿女，9岁2个月，因讲话费力1年，咳嗽及吞咽障碍3d，呼吸困难1d于2015年4月就诊于广州市某医疗中心，当天因呼吸衰竭给予气管插管、机械通气治疗后转入儿科重症监护病房(PICU)。患儿于2014年4月、11月均因呼吸衰竭先后在当地及我院行机械通气治疗，治疗前后均伴随讲话不流畅，无晨轻暮重现象。家族史无特殊。2015年4月神经内科会诊，查体：呼吸机辅助通气，心率90次/min，血压、体温正常，心脏、肺、腹部查体无异常，神志清晰，理解力正常，用手势动作表达需求，双眼球各方向活动充分，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏，咬合差，埋睫征及Bell‘s征阳性，闭唇力差，鼓腮、构音及吞咽检查无法完成，咽反射存在，伸舌居中舌肌无震颤；其余神经系统查体未见异常。头颅MRI、脑脊液检查均正常。PICU期间未给予其他特殊治疗。

　　2015年5月撤离呼吸机，中流量给氧，转入我院神经内科进一步诊治，查体：生命体征平稳，鼓腮漏气，声音嘶哑，音量小，声调单一，构音不清，饮水呛咳，咀嚼及吞咽均存在困难，流质及半流质饮食。患儿以真性球麻痹为首发和主要表现，本次病程及既往均有肌无力危象，疑诊重症肌无力，对患儿施行新斯的明试验。检测用语音为单元音/a/、/i/、/u/、/ü/，语音采集时间节点：试验前、用药后15min、30min、1h、2h，CoolEditPro录音，Praat行语音后处理，声学参数为F1、F2、F3。试验结果如下：试验前、用药后15min、30min、1h、2h各节点中位数F1(a)分别为：636.8、968.0、837.1、765.5、709.9Hz；F1(i)：431.2、514.8、529.7、457.2、462.7Hz；F1(a)～F1(i)：209.7、453.2、302.2、313.7、212.5Hz；F2(i)：1671.7、2779.0、2835.5、2015.6、1845.4Hz；F2(u)：1351.1、1219.7、1047.6、1194.8、1343.1Hz；F2(i)～F2(u)：260.8、1539.3、1682.4、845.6、389.2Hz；F3(i)：3258.4、3542.9、3630.4、3566.0、3422.4Hz；F3(ü)：3208.5、3111.3、3191.6、3291.4、3380.0Hz；F3(i)～F3(ü)：103.8、433.1、422.4、292.1、92.0Hz，试验结果为阳性。治疗后随访1个月和2个月时，F1(a)分别为：1293.0、1192.9Hz；F1(i)：498.9、470.7Hz；F1(a)～F1(i)：799.7、724.7Hz；F2(i)：2806.9、2773.9Hz；F2(u)：984.9、1008.2Hz；F2(i)～F2(u)：1817.9、1729.8Hz；F3(i)：3597.4、3443.4Hz；F3(ü)：3252.2、3073.5Hz；F3(i)～F3(ü)：364.1、380.0Hz，结果仍为阳性。

　　讨论

　　重症肌无力是儿童专科医院常见病种，但以发音异常为首发和主要表现的临床表型较为罕见，确诊需新斯的明试验结果阳性[1]。因本表型罕见，国内外关于其语音学专题性研究也相对稀缺，目前主要是对嗓音物理学参数进行分析，间接反映声带、环甲肌、环勺肌等功能[2]。国内新斯的明试验判断标准中关于构音质量评价仍为定性指标，未量化，欠客观。本例以构音异常为切入点，运用Praat提取4个单元音的声学参数，客观、定量的揭示了下颌、舌、唇的运动功能[3]，发现其随着抗胆碱酯酶抑制剂代谢、药效特征变化而变化，进行诊断、治疗并随访1年。

　　按照单元音发音机制，元音音色体现了下颌、舌、唇的活动度，发/i/时舌头隆起最高点较其他元音均高，也最靠前，嘴唇最平展；发/u/时舌头隆起最高点最靠后，发/a/时，舌头隆起最高点最低，发/ü/时圆唇程度最高，因此，上述4元音音色质量决定了发音过程中下颌、舌、唇的运动质量。实验语音学中，在一定范围内，F1(i)、F1(a)中的F1数值越大提示下颌越开，舌头隆起点越低，反之则下颌关闭，舌头隆起点最高，F1(a)～F1(i)差值越大，提示下颌开、合运动及舌头上、下范围内的运动越充分；F2(i)、F2(u)中的F2数值越大提示舌头隆起最高点越靠前，反之越靠后，F2(i)～F2(u)差值越大提示舌头前、后位相范围内运动越充分；F3(i)、F3(ü)中的F3数值越大提示唇展越充分，反之圆唇越充分，F3(i)～F3(ü)差值越大提示唇从展到圆运动越充分。

　　新斯的明试验过程中，F1(a)及F1(a)～F1(i)、F2(i)及F2(i)～F2(u)和F3(i)及F3(i)～F3(ü)数据均呈现了由小变大再变小的过程，分别提示在发音精细运动时下颌的开合运动、舌的前伸后缩运动及展唇圆唇运动，经历了不充分到充分再到不充分的过程，这与新斯的明药物自身代谢特征一致，遂试验结果判定为阳性。给予溴吡斯的明治疗1个月和2个月时与治疗前相比，试验结果也为阳性，提示下颌、舌及唇在胆碱酯酶抑制剂作用下，其运动能力渐趋于充分和稳定。

　　重症肌无力构音异常患者仅服用胆碱酯酶抑制剂，症状即可得到明显改善，而高强度康复训练容易诱发肌疲劳现象，反而可使病情恶化。康复医生或耳鼻喉科医生在接诊到不明原因的构音异常，需要做病因学诊断，难以确诊时可将患者转诊至神经内科，切莫盲目康复训练[4]。应用Praat分析单元音的F1、F2及F3可以协助判读新斯的明试验结果，动态、客观追踪胆碱酯酶抑制剂的疗效。