唐氏综合症产前筛查 什么是唐氏综合症

　　一、唐氏筛查是什么？

　　唐氏筛查即唐氏综合症产前筛选检查的简称，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

　　唐筛检查的目的是判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　二、唐氏筛查有必要做吗？

　　唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

　　鉴于“唐氏儿”的状况，唐氏筛查是非常有必要的。

　　三、唐氏筛查什么时候做？

　　唐氏筛查是对时间要求比较严格的一项孕期检查，一般分两次进行：

　　孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之间。

　　唐氏筛查一般是检查婴儿的神经管发育情况，所以最好选择在婴儿基本发育完整的情况下进行筛查。但是最好也不要月份太高，以免发生婴儿发育缺陷，引产困难的情况。所以最好在四月份时检查，婴儿的发育已经基本完善，可以准确排查存在的缺陷。

　　检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

　　四、唐氏筛查结果怎么看

　　当拿到唐氏筛查报告，这些数据是什么意思，小编马上告诉你。

　　1.AFP(甲胎蛋白)

　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

　　2.FreehCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)

　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清free-hcg水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG值：28800mIU/ml

　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml

　　此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

　　关于21、18、13三体的问题

　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

　　五、唐氏筛查结果可以看男女吗？

　　网上流传着通过唐筛结果看男女的传闻，大家普遍认为通过唐氏筛查的数据，可以提前预知宝宝性别。

　　首先参看b-HCG的MOM值：0.4以下，绝大多数是男孩；1.0以上，绝大多数是女孩；介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。

　　然后，结合两项数值(b-HCG和AFp)一起看，更为准确：b-HCG的MOM值越低(<0.4)，AFp的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩；b-HCG的MOM值越高(>0.8)，AFp的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。

　　另外，唐氏儿和唐氏假阳性的血清中，不论男胎女胎，b-HCG值都偏高，AFp值却都偏低。

　　其实这种说法并不绝对准确，没有明确的数据和论证说明唐筛结果可以确定男女，所以网友们只可以作为参考，但是不能当做绝对的标准啦。

　　六、唐氏筛查的准确率

　　唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

　　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。