罕见病“螃蟹女孩”难吞咽口水

　　世界之大无奇不有，随着"冰桶挑战"的火爆扩展，人们开始将关注的目光投向ALS（渐冻人）这一罕见病群体。然而，绝大多数人并不知道，除了渐冻人之外，还有更多不同类型的罕见病患者和他们的家庭亟需得到社会的关注和帮助。

　　罕见病发展中心主任黄如方曾说，我们每个人都会遭遇疾病，不同的是，现在或者未来。一旦遭遇了疾病，人们才开始思考健康对于人们的意义--人们往往习惯性地去理解疾病和痛苦本身，却往往忽略了疾痛的故事和背后的人们。

　　大连有个女孩叫做王嘉璐，她今年才12岁，是大连地区目前唯一确诊的尼曼匹克病症患者。就习惯了，因为嘉璐每天几乎都要癫痫好几次。

　　【最初发病】

　　走路易摔倒，脾脏有硬块，却被忽视了。

　　璐妈本姓"董"，但因为嘉璐的关系，我们都习惯称呼她"璐妈"。她告诉我们，嘉璐本来是个可爱好动的小女孩，和眼前只能躺在炕上一动不动的她天差地别。"和正常的孩子一样。她小时候什么都爱捅一捅，大人做什么她也跟着去做，活泼得让人都怀疑她有多动症了。"璐妈说，唯一差别在于，嘉璐从小就说话不流利，说一句话要分几次来表达，走路也很容易摔倒。

　　其实早在嘉璐六个月的时候，璐妈就发现孩子的脾脏处有硬块。"因为当时家里经济比较紧张，也觉得小孩有点小毛病也不会有大问题，于是一直都没有带她去医院检查。"

　　直到六岁那年，嘉璐的病才引起家里人的重视。璐妈还清楚地记得，临近春节，那一天早上七点，璐妈在给嘉璐穿衣服时，发现女儿的鼻子血流不止，满脸满手都是，把她吓得不轻。璐妈抱着嘉璐去了一个小诊所，"当时给用的云南白药和棉球止血，但一直都不见好，嘉璐一动鼻子，血又开始止不住地流了，一直折腾到傍晚六点才勉强止住血，消停下来……"然而，就是从那时候开始，嘉璐就常流鼻血，也查不出来是什么原因。

　　嘉璐七岁的时候，璐妈把她送进了学前班，但也只是有一天没一天地上。老师说她记不住东西，今天学，明天忘，还经常尿裤子，易摔跤。在情绪上也很容易跑极端，一乐起来便笑得停不下来，仿佛就要笑过去了。

　　其实，彼时，嘉璐已经呈现早期尼曼匹克（以下简称"尼曼"）的症状了。目前，根据发病年龄的不同，尼曼症共分为五种类型：而嘉璐则属于C型--在五到七岁发病。一般来说，尼曼C型发病时会出现神经系统症状如智力减退，语言障碍，学习困难，感情易变，步态不稳等。

　　妈妈的"小螃蟹"，连口水都难咽下去

　　璐妈一直都记得2008年8月18日这一天，在凌晨三点钟，嘉璐第一次癫痫发作，璐妈说那是这么多年来癫痫持续时间最长的一次，大概持续了三分钟。这一天后，嘉璐的情况急转直下。

　　当时，嘉璐被诊断为脑萎缩。随后，璐妈又带着嘉璐辗转到大连儿童医院。从八月到十月这段时间，嘉璐一直没怎么说话，在激动的时候还会咬人。

　　同年十月，嘉璐被领到了安徽的奶奶家休养。璐妈说，当时安徽老家正好在种晚小麦，自己领着嘉璐在田里散步、玩。"当时孩子的情况还是挺好的，结果回家之后，她又一次癫痫发作，便再也没有起来过。"

　　由于当时家中的事务比较繁杂，所以领嘉璐看病的事儿也就耽误下来。直到2009年5月，璐妈和璐爸才带着嘉璐踏上了赴京看病之路。璐妈一直记得，那一年，在从安徽到北京的列车里，自己一直抱着虚弱的女儿，而周围的乘客则纷纷向他们投来好奇的目光。"尼曼"最典型的症状是吞咽困难，此时，嘉璐不仅咽不下去一点饭，就连自己的口水也很难咽下去。因为唾液不能往里咽，她还会不断地往外吐唾液，璐妈说，女儿就像个"小螃蟹"。

　　更麻烦的是，当唾液或痰积累到一定程度时，嘉璐就会被呛到咳嗽不止，咳到嘴唇发紫，眼泪狂飙，此时一定要有人及时帮她用注射器把唾液抽走。另外，还有个大问题，就是吃饭。"一开始不知道怎么喂她好，只能一点一点地给她喂奶，也很难吞进去……"

　　【晴天霹雳】

　　确诊为"罕见病"，每年医药费要一两百万

　　那一年，嘉璐在北京大学第一医院妇产儿童医院做了骨穿，又在协和医院做了酶的化验，辗转多家医院，折腾了一个月的时间，终于确诊为尼曼C型。"之前，医生说过有可能是这个病。我自己也在网上搜索资料，比照了一下。"璐妈说，尽管如此，但确诊之前，她的心里始终还抱着一丝希望。直到最后诊断证书下来，她还是觉得好像晴天霹雳一般，"她怎么能得这种病呢？"

　　据璐妈介绍，目前，医学界还没发现治疗"尼曼"的特效疗法，只能针对症状进行治疗。在国外有使用一种叫美格鲁特的药物来治疗这种病的例子，但还在试验阶段，而且价格非常昂贵，"据说每年的医药费都要一两百万。而且，还不能够治愈，仅仅只是维持。"璐妈说，这笔钱对于他们而言，简直是天文数字，根本不敢奢望。

　　根据璐妈介绍，尼曼是一种遗传病。"是基因变异导致的，属于隐性遗传。医生给我们的解释就是，当父亲和母亲的染色体同时含有这种遗传基因时，两条染色体结合，才会导致这种病的发生。我们去年曾经带着嘉璐到上海去做染色体筛查。其实，也曾想过再要一个孩子。但我们这种情况，再生一个孩子，也有25%-30%的概率会患上这个病。"

　　璐妈说，自己唯一的希望是，"能有更多的人了解罕见病，不止是“渐冻人”，更有我们的“小螃蟹”。不帮助我们没关系，但至少请不要再歧视我们。罕见病患者和他们的家庭，需要全社会的理解和接纳。

　　尼曼匹克病（NPD）

　　发病率约1/25000，是一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为肝脾肿大，亦有神经系统损害。目前尚无特效疗法。

　　A型

　　为典型的尼曼匹克病，多在出生后3～6个月内发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈蜡黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低、软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶病质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹、有耳聋。

　　图为B型患儿

　　婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系统症状。可活至成人。

　　C型

　　多见儿童期发病。出生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状。智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆、眼底可见樱桃红斑或核上性、垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁（本版报道主人公嘉璐即罹患"尼曼C型"）。

　　D型

　　临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡。

　　成年型

　　成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。

　　有一句话这样说："在死亡面前，我们都是幸存者。"我们存活在世界上就应该互相帮助。去关注这些被忽视的罕见病患者和他们的家庭，真正地去接纳、包容并帮助他们。