患者小星今年五岁,来自河源,由于3月前因化脓性脑膜炎于某医院住院治疗。住院期间发现左侧鼻腔有液体流出,主治医生考虑为脑脊液鼻漏,依照化脓性脑膜炎治疗,一个多月后病情有所缓解,但是患儿依旧鼻漏,且脑膜炎仍然反复发作。
半月前小星父母带小星来到南方医科大学第三附属医院求助,耳鼻咽喉头颈外科主任田广永对患儿病情进行全面梳理,科室专家反复研究后,认为患儿不应该是单纯的鼻漏,很可能是患上了一种罕见病——鳃裂-耳-肾综合征。经讨论决定行鼓膜穿刺以明确诊断,小星左耳中耳腔分泌物生化分泌结果仍考虑脑脊液,且左耳不断有清亮液体流出,鼻腔已无分泌物,故确定为脑脊液耳漏所致,由于患者既往反复患病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎,故考虑与此病有关。
确诊后,田广永主任为小星进行了脑脊液耳漏修补术,成功堵住了小星先天性的耳漏,经过两周的术后观察,小家伙恢复良好,近日即可出院。
据田广永主任介绍,鳃裂-耳-肾综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率为1/40000,极易被误诊误治。
田主任解释,一般来说,外耳道内,除了一些脱落的上皮和少量的干性耵聍(耳屎)外,多数人是干净的,如果外耳道内不断有异常液体流出来,这统称为耳漏。耳漏常被忽视及误诊,如果患者鼓膜完整,脑脊液从咽鼓管进入鼻腔,很多人误以为是单纯的流鼻涕而忽视,特别是小孩流鼻涕,家长往往误认为是普通感冒而耽误就诊。对于小星所患的鳃裂-耳-肾综合征,其流出物为脑脊液,患者很容易发生逆行感染,导致脑膜炎而危及生命,须及时进行手术“补漏”。
(实习编辑:王翠婵)
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