你想知道的遗传性耳聋与基因检测

2018-04-09 来源：绍兴东街惠耳助听器标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：我国是有听力障碍人数最多的国家，每年约产生新生聋儿3万余名。引起耳聋的原因有很多，但在聋病患者中，约60%的耳聋与遗传因素有关，而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象，因此耳聋发病率一直居高不下。

遗传性耳聋是遗传物质染色体和基因的异常所致的耳聋。有人估计耳聋患者中有60%左右可能是遗传因素引起的。临床上最常见的药物性聋、大前庭导水管综合征等均与患者携带耳聋基因有关。

为什么要进行耳聋的基因检测？

我国是有听力障碍人数最多的国家，每年约产生新生聋儿3万余名。引起耳聋的原因有很多，但在聋病患者中，约60%的耳聋与遗传因素有关，而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象，因此耳聋发病率一直居高不下。由于耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，因此制约了聋病研究的发展。这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。

哪些人需要做耳聋的基因检测？

夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。

已结生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。

耳聋青年面临婚恋时，想规避生育耳聋风险的。

耳聋患者希望了解自己致聋病因的。

正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。

家族里没有耳聋患者，孩子的耳聋有可能是遗传的吗？

也有可能。因为在遗传性耳聋中，75%~80%是常染色体隐性遗传，即携带该耳聋基因的人可以不发病。如常见的致聋基因——GJB2基因突变，正常人群的携带率约为2%~3%；导致大前庭水管综合征的PDS突变基因，在正常人群中的携带率大约为2%~3%；而携带线粒体基因DNAA1555G突变的患者如果没有耳毒性药物接触史，可能也不会表现为耳聋。

药物致聋者也需要做基因检测吗？

是的。有许多患者的药物性耳聋是一针致聋，这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，他们可能携带了线粒体基因DNAA1555G突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有420万这样的携带者。通过基因检测，可以有效地预防线粒体基因DNAA1555G突变患者及其后代的耳聋发生。

先天性耳聋患者可以和另一个聋人结婚吗？

不同的耳聋患者可能携带不同的致聋基因。如果一个耳聋患者恰好和带有相同致聋基因的另一个聋人婚配，那么他们的后代将无一幸免地获得两条致病基因的等位基因，发生耳聋的几率接近100%。如果两个聋人所携带的致聋基因不相同，则根据不同的基因类型可以推算出其后代患病的几率，并通过产前诊断避免聋儿的出生。