听力不好会遗传么?什么情况下需要做耳聋基因检测?

　　年轻的爸爸妈妈们可能会奇怪，我们夫妻两人听力都是正常的，老一辈的听力也没有问题，怎么孩子的耳朵就听不见呢？还在恋爱中的青年男女，也都希望知道，如果以后有了小宝宝，会不会也像自己一样是有听力损失的呢？其实这两个问题，通过耳聋基因的检测基本就可以了解了。

　　我们先说一说什么是耳聋基因。

　　基因是我们人体内遗传信息的核心单元，耳聋基因就是和听觉功能密切相关的基因，当这些基因出现突变时就产生了遗传性听力损失。

　　遗传性听力损失约占我国听力残疾人群中的60%，主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传（如GJB2或SLC26A4基因）是其中最常见的一种遗传方式，约占遗传性听力损失的80%。常染色体显性遗传（如GJB3基因）约占遗传性听力损失的15%。

　　伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性听力损失的2%-3%。剩余的其他种类的遗传我们在这里就不讨论了。

　　那么最常见的耳聋基因是什么？我们中国人群大部分遗传性听力损失是由4个基因的突变所引起：GJB2、GJB3、SLC26A4（我们也可以简称PDS）、mtDNA12srRNA也就是线粒体基因。

　　1、GJB2基因

　　占遗传性听力损失病因约21%，健听人群中约3%的携带率。遗传方式为常染色体隐性遗传。

　　听力表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性听力损失；多为非进行性听力损失；一般双侧听力对称；少部分表现为轻、中度听力损失、儿童期迟发性（后来才出现的）或进行性（逐渐变差）听力损失。

　　两位听力表现为正常的父母，但是都是突变基因的携带者，我们用小写字母“a”来表示突变的基因位点，因为是隐性遗传，所以只有当两个位点都是a时才表现为听力损失。这两位所生育的宝贝，基因组成的几率为下面三种，即AA、Aa、aa，所以听力表现为正常且不携带突变基因的几率是25%，听力表现正常且是携带者的几率为50%，具有听力损失的几率为25%。

　　上面的例子只显示了一组突变基因的情况，事实上真正的遗传情况比这个复杂很多。

　　2、SLC26A4基因（PDS）：

　　这种基因占遗传性听力损失病因约19%，健听人群中约有2.6%的携带率。遗传方式同上面提到的GJB2一样为常染色体隐性遗传。

　　SLC26A4基因突变可以导致大前庭水管综合征。

　　听力表现为双耳先天性重度、极重度或程度不等的听力损失、儿童期发生迟发或进行性听力损失，并且有近1/3的患儿能通过听力筛查，堕床、轻微头部外伤、感冒、噪声等可诱发及加重听损程度。

　　（关于大前庭水管综合征的文章链接：孩子是大前庭，如何选择助听器和人工耳蜗？感兴趣的家长可以查看）

　　3、线粒体基因

　　占遗传性听力损失比例不足1%，健听人群中约有0.3%的携带率。遗传方式为线粒体基因遗传，也就是母系遗传。即女性将线粒体基因突变传给下一代，男性不再下传。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，低剂量使用就会出现耳鸣，甚至严重的听力下降，导致“一针致聋”。

　　一位听力正常的母亲，是线粒体基因突变携带者，她所生育的子女明明和芳芳，都会携带突变的基因，不管男性还是女性，再看看明明所生育的子女呢，不管是男宝还是女宝，都不会携带突变的基因，当然这里要提到的是，这种情况需要明明的妻子不是线粒体基因携带者。芳芳所生育的子女呢，不管是男宝还是女宝，都是线粒体基因突变的携带者。再次和大家强调，携带者，听力表现是正常的，但是要避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素。

　　4、GJB3基因

　　约占遗传性听力损失的15%，遗传方式为常染色体显性遗传，特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致听力损失，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有听力损失患者，家族病史比较明显。

　　什么情况下需要做耳聋基因检测？

　　1、听力损失者，想了解自身听力损失的原因；

　　2、因感冒、头部受击打等或其他原因导致听力下降的患者；

　　3、家中有使用耳毒性药物导致听力损失的人群，如检测结果显示线粒体基因突变，应避免使用氨基糖甙类药物；

　　4、具有家族性听力损失病史，正面临结婚或者想要宝宝这类选择的患者或其家人；

　　5、已经生育一个听损宝宝的家庭，可在再次生育前进行产前基因诊断；

　　6、对于年龄较小的宝宝不适于做CT检查时，需要了解是否有大前庭水管综合征的家庭；

　　7、准备进行人工耳蜗植入手术，可通过基因检测来辅助判断康复效果。如GJB2基因突变导致的先天性听力损失患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，植入后会获得良好的康复效果；

　　8、孕妇可在孕期进行产前筛查，可提前预知生育听损宝宝的风险；

　　9、新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性听损患儿的检出率，避免药物致聋或“一巴掌致聋”等。

　　对于新生儿的耳聋基因筛查，我们先了解一下。

　　目前使用基因芯片进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体4个基因9个位点的遗传检测，这9个位点又是检出率较高的热点突变。

　　既然是基因筛查，那么所检查的就是九个热点突变，若检测结果显示“（单）杂合突变”，不排除芯片检测范围不足而漏检的复合杂合突变，若宝宝出现听筛未通过或言语发育异常，则需要进行全序列的基因检查来明确。

　　产前诊断的时间内容和意义：

　　我们之前了解的基因筛查，是宝宝出生后的检测方式，那么产前诊断，就是一种预防措施。对于已育有一位听障宝宝的家庭，产前诊断可以实现不再生育听障宝宝的目标。对于健听的家庭，也可以提供优生优育的指导。

　　那么产前诊断的时间是什么时候呢？

　　怀孕11-13周可进行超声引导下/羊绒/毛膜取样；

　　怀孕18～22周，可进行超声引导下羊膜腔穿刺，羊水取样；

　　怀孕约24~~26周时，可在超声引导下/行脐带穿刺/脐带血取样。

　　一些存在的误区：

　　1、耳毒性药物致聋，一定都是通过基因遗传的。

　　答案是：不一定，携带线粒体基因突变的人群接触少量的氨基糖苷类抗生素就会有较大程度的听力下降，没有携带此突变基因的人群，如果大量使用此类耳毒性药物，也会产生听力损失。

　　2、耳聋基因检测报告没有问题，那么一定不是基因遗传的问题。

　　这是错误的。目前主流的耳聋基因检测只能检测GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA四种耳聋基因，还有许多其他未检查到或者未知的，需要进一步的科学研究来证实的相关基因。所以不用太过纠结于是否是遗传引起的，利用现有的检测方式来达到为孩子明确或提高后期的听觉及康复效果才是目标。

　　3、听力筛查通过了，听力一定没有问题。

　　这是错误的，对于在出生后做过听力筛查通过了，但是听力及言语发育情况缓慢或异常的孩子，家长需要密切关注，比如携带线粒体基因突变的孩子或者是患大前庭水管综合症的孩子，比较容易出现这类情况。

　　4、爸爸、妈妈和头胎宝宝，听力都没有问题，二胎宝宝的听力也不会有问题。

　　上面讲到的GJB2和SLC26A4都是常染色体隐性遗传，爸爸和妈妈都是携带者但听力正常的情况下，有25%的几率生下听损宝宝，所以在怀孕期间做耳聋基因检测还是有必要的。

　　5、耳聋基因致聋的儿童，能接种疫苗么？

　　答案是可以的，某些种类的疫苗（主要是病毒类疫苗），在生产过程中为了防止细菌污染，会使用抗生素，之后再通过纯化将其清除，但总会有少量的抗生素残留。目前，常用于疫苗生产的抗生素主要有新霉素、链霉素、硫酸庆大霉素、硫酸卡那霉素、金霉素等。

　　因此，某些疫苗中，是含有氨基糖甙类抗生素的。疫苗中残留的抗生素剂量，相当于临床常规一次用量的百万分之一。与日常生活中可能接触到的风险相当。所以听损宝宝是可以正常接种疫苗的。