先天性小耳畸形为胚胎发育早期第一、二鳃弓发育异常所致,国外的发病率介于0.83/10000至17.4/10000之间,目前国内无流行病学统计结果,只能参考上世纪90年代的统计报告,大致为5/10000,但通过对近年来就诊患者的统计,发现患病率明显上升。先天性小耳畸形大部分为散发,只有2.9-33.8%为遗传因素所致。先天性小耳畸形患者通常80%为单侧耳畸形,其中右侧耳畸形占单侧耳总数的60%,该疾病的特点是大部分的单侧耳畸形患者的对侧耳听力是正常的。
对于先天性小耳畸形的病因,目前经流行病学统计的相关因素为:高龄产、高生产率、早产、低出生体重儿、多胎、多次流产、母亲糖尿病、高海拔、种族因素等,以及母亲怀孕早期的病毒感染、药物应用、化学物质暴露等。先天性小耳畸形患者常伴随其他组织器官的畸形及发育异常,并且这种畸形及发育异常在双侧耳畸形的患者中最常见,下面简单罗列一下这些相关症状:外耳道狭窄、外耳道闭锁、下颌骨发育异常、小颌畸形(即通常的小下巴)、眼组织缺损或眼畸形、唇腭裂、面神经功能障碍(通常表现为面部表情不丰富、两面不对称)、先天性心脏病、肾脏相关畸形、脊柱缺陷、发育迟缓、生殖器发育异常等。基因突变导致的小耳畸形通常伴有以上的症状,下面简单介绍几种临床上常见的先天性小耳畸形相关的综合征,以期为完善相关临床检查做进一步的指导。
TreacherCollins综合征(TCS)是一种常染色体显性遗传病,发病率约1/50000,超过60%的病人为散发,是由TCOF1基因突变导致的。该综合征的主要特点是:各种类型的小耳畸形合并外耳道狭窄或闭锁,伴面部畸形、眼睑裂、下眼睑缺损伴部分睫毛缺失、下颌骨异常、颧骨发育异常、小颌畸形。TCS患者,常可见面部畸形、眼皮下垂、下巴较小、双侧小耳畸形伴外耳道闭锁。
Charge综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,通常为散发,发病率大致为1/10000,近2/3的患者由CHD7基因突变导致,该综合征的主要特征为:眼组织缺损(虹膜、脉络膜、视网膜)、后鼻孔狭窄、外耳畸形(外耳缺损或杯状耳,中耳听小骨畸形,慢性浆液性中耳炎,耳蜗缺损等)、面神经功能障碍。一些不常见的次要特征为:生殖器发育不全、个体发育迟缓、心脏畸形、口面部缺损等。故为了确诊该病,还需行眼科相关检查、心脏彩超、颞骨高分辨率CT等检查。
Branchio-oculo-facial综合征即腮眼面畸形综合征(BOFS),该综合征是一种罕见的遗传病,具体发病率不详,是由TFAP2A基因突变导致的,主要特征为:颈部及耳周薄的皮肤缺损、眼畸形(小眼、眼组织缺损、白内障、鼻泪管阻塞)、面部畸形(厚的鼻尖、眼睑下垂、唇裂)。
Branchio-Oto-Renal综合征即腮耳肾综合征(BORS),该综合征是一种常见的显性遗传病,发病率大约为1/40000,目前认为其是由EYA1、SIX5基因突变导致。主要特征为:腮部畸形、耳聋、耳前凹陷、肾畸形,次要特征为:外耳畸形、中耳畸形、内耳畸形、耳前赘、面部畸形等。BORS患者,具体肾脏相关情况还有待肾脏彩超检查。
以上为于我科就诊的先天性小耳畸形患者中几种常见的临床综合征,具备具体特征的一般为基因突变导致,为确诊疾病,完善相关的临床检查很有必要。但患儿家长仍不必过于担心,因为具备该综合征的小耳畸形患者在患者群中只是少数,即使为以上的综合征,从遗传学的角度来说,患儿后代再发小耳畸形的风险只有1/20左右。
芳香化浊,理气止痛,健胃导滞。用于湿浊中阻、食滞不化所致的腹泻、纳差、恶心、呕吐、腹胀、腹痛;消化不良、肠炎、痢疾见上述证候者。
健客价: ¥29益气保元,化瘀去毒,理气通下。用于胃肠手术后腹胀,胃肠活动减弱,老年性慢性便秘,气虚腹胀等症。
健客价: ¥79辛凉解表,清热解毒。用于风热感冒 引起的发热头痛、咳嗽、咽喉疼痛。
健客价: ¥5清热祛湿,健胃止泻。用于泄泻及小儿消化不良。
健客价: ¥18用于老年人男性性功能、双眼视敏度、听力、心脏功能自我调节能力、肺功能等功能衰退等症。
健客价: ¥28辛凉解表,清热解毒。用于流行性感冒引起的发热头痛、咳嗽、口干、咽喉疼痛。
健客价: ¥4.5用于老年人男性性功能、双眼视敏度、听力、心脏功能自我调节能力、肺功能等功能衰退等症。
健客价: ¥45活血化瘀,增加光敏作用。用于白癜风。
健客价: ¥115疏风解表,清热解毒。用于流行性感冒引起的发热、头痛、咳嗽、口干、咽喉疼痛。
健客价: ¥4疏风解表,清热解毒。用于外感风热所致的流行性感冒,症见发热、头痛、咳嗽、口干、咽喉疼痛。
健客价: ¥4.5疏风解表,清热解毒。用于外感风热所致的流行性感冒,症见发热、头痛、咳嗽、口干、咽喉疼痛。
健客价: ¥4.5疏风解表,清热解毒。用于外感风热所致的流行性感冒,症见发热、头痛、咳嗽、口干、咽喉疼痛。
健客价: ¥3.5疏风解表,清热解毒。用于外感风热所致的流行性感冒,症见发热、头痛、咳嗽、口干、咽喉疼痛。
健客价: ¥3辛凉解表,清热解毒。用于流行性感冒引起的发热头痛、咳嗽、口干、咽喉疼痛。
健客价: ¥3.2清热解毒,凉散风热。用于痈肿疔疮,喉痹,丹毒,热毒血痢,风热感冒,温病发热。
健客价: ¥52用于各种厌氧菌感染,如败血症、骨髓炎、腹腔感染、盆腔感染、肺支气管感染、肺炎、鼻窦炎、皮肤蜂窝组织炎、牙周感染及术后伤口感染:用于结肠直肠手术、妇产科手术及口腔手术等的术前预防用药;用于肠道及肠道外阿米巴病、阴道滴虫病、贾第虫病、加得纳菌阴道炎等的治疗;也可作为甲硝唑的替代药用于幽门螺杆菌所致的胃窦炎及消化性溃疡的治疗。
健客价: ¥4.81、本品适用于治疗下列疾病:(1)滴虫病;(2)贾第鞭毛虫病;(3)阿米巴病;(4)细菌性阴道炎;(5)与抗生素和抗酸药联合应用用于根治幽门螺旋杆菌相关的十二指肠溃疡;(6)厌氧菌感染。2、本品用于预防有厌氧菌引起的术后感染,如结肠、胃肠道、和泌尿生殖系统的手术后感染。其他详见说明书。
健客价: ¥5.5