1. 病例回顾
患儿，女，1 岁，因「反复发生失神 7 天」入院。
表现为：突然意识丧失，双眼凝视，口角向一侧轻度歪斜，无肢体抖动，无大小便失禁。每次持续约 2 分钟，每天 2～3 次。
既往史：患儿生后不久即出现反复眼神不正常，当时家属一直未在意。36+5 周胎膜早破经阴产。3 个月抬头，7 个月会做，1 岁会走。
体格检查：神志清，精神反应可，心肺腹未见异常。深反射正常引出。双侧巴氏征阴性。
入院诊断：癫痫：失神发作？
辅助检查：血常规 WBC 9.9 × 109/L，RBC 4.4 × 1012/L，HGB 125 g/L，PLT 346 × 109/L；脑脊液生化：葡萄糖 3.76 mmol/L，脑脊液蛋白 11.49 mg/dL，氯 124.8 mmol/L，乳酸脱氢酶 0.4 U/L；脑脊液常规：无色清晰透明，无凝块，细胞总数 210×106/L，有核细胞小于 10×106/L。
2. 病情分析
该患儿自生后不久即反复发作，磁共振结果虽然支持感染，结合「Hiiiit-bed」原则，考虑感染性疾病的可能性不大，患儿病程较长，更像是遗传性疾病。患儿没有感染中毒症状，血常规示白细胞正常，脑脊液检查也无感染表现，进一步排除感染的可能性。
3. 什么是皮质发育不良？
皮质发育不良又称大脑皮质发育障碍、皮肤发育畸形、神经元移行障碍等。大脑皮质的正常发育依赖于三个相互重叠的过程，即神经母细胞增殖、神经元迁移及大脑皮质的组建，其中任何一个过程受到有害影响均会导致皮质发育不良。
（1）常见分类
① 巨脑回；② 无脑回；③ 带状灰质异位；④ 室管膜下灰质异位；⑤ 局部畸形，包括：局部皮质发育不良、小多脑回、脑裂畸形。
（2）Palmini 提出的分类
Ⅰ 型（皮质轻度发育不良）：Ⅰa：辐射状皮质结构紊乱；Ⅰb：水平状皮质结构的紊乱或缺如；ⅠC：包含Ⅰa 和Ⅰb 的病理改变；
Ⅱ 型 「局灶性皮质发育不良（focal cortical dysplasia，FCD）」：Ⅱa：脑皮质结构异常，出现结构性异常神经元；Ⅱb：Ⅱa 的基础上，伴气球样细胞（又称贝茨巨大嗜酸细胞）出现；
Ⅲ 型（2011 年国际抗癫痫联盟在 Palmini 分类的基础上增加，即结合型局灶性皮质发育不良）：Ⅲa：在颞叶畸形的同时存在海马硬化；Ⅲb：皮层层状结构畸形紧临存在神经胶质或神经节肿瘤；Ⅲc：皮层层状结构畸形紧临血管畸形；Ⅲd：皮层层状结构畸形伴随生后早期任何获得性损害，如外伤、炎症及缺血性损害等。
（3）局灶性脑皮质发育不良的辅助检查特点
脑电图：表现为局限性的节律性放电，和病灶有空间关联性，和其他难治性癫痫并没有特异性差别；
磁共振：磁共振检查是局灶性脑皮质发育不良最常用的诊断方法。
（4）局灶性脑皮质发育不良的临床表现与治疗
早期发病，难治性部分性癫痫发作，并且对抗癫痫药物有反应是婴儿局灶性脑皮质发育不良的临床特点。
一般认为，FCD 患儿应尽早手术治疗，早期手术能减少发作，减少癫痫对精神智力发育的影响。不同类型的手术预后报道也存在差异，临床上有一部分对抗癫痫药物有耐药性的癫痫患者通过手术治疗取得了满意疗效，但是手术的机会和风险需要全面权衡。
癫痫既可作为单药治疗，也可作为添加治疗： 用于治疗全身性癫痫：包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作，特殊类型综合征（West,Lennox-Gastaut综合征）等。 用于治疗部分性癫痫；局部癫痫发作，伴有或不伴有全面性发作。 躁狂症：用于治疗与双相情感障碍相关的躁狂发作。
健客价： ￥63拉莫三嗪片，适应症为癫痫： 对12岁以上儿童及成人的单药治疗： 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) ： 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
健客价： ￥89本品用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
健客价： ￥83癫痫 部分性发作：复杂部分发作、简单部分发作。原发或继发性全身强直-痉挛发作。混合型发作。可单独或其他抗惊厥药合并服用，对失神发作和肌阵孪发作无效。 三叉神经痛 由于多发性硬化症引起的三叉神经痛 原发性三叉神经痛 原发性舌咽神经痛
健客价： ￥261．抗癫痫：用于治疗全身性或部分性癫痫，尤其是以下类型：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作以及部分性癫痫：简单性或复杂性发作；继发性全身性发作；特殊类型的综合征（West, Lennox-Gastaut）。 2．抗躁狂：主要用于急性躁狂、双相情感躁狂相与分裂情感躁狂相疾病的治疗。
健客价： ￥37本品用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。 本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
健客价： ￥233主要用于单纯或复杂失神发作、肌阵挛发作，大发作的单药或合并用药治疗，有时对复杂部分性发作也有一定疗效。
健客价： ￥15本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
健客价： ￥105成人部分性癫痫发作的添加治疗。
健客价： ￥80主要用于单纯或复杂失神发作、肌阵挛发作，大发作的单药或合并用药治疗，有时对复杂部分性发作也有一定疗效。
健客价： ￥18丙戊酸钠缓释片(I)(德巴金)：癫痫既可作为单药治疗，也可作为添加治疗： 用于治疗全身性癫痫：包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作，特殊类型综合征（West,Lennox-Gastaut综合征）等。 用于治疗部分性癫痫；局部癫痫发作，伴有或不伴有全面性发作。 躁狂症：用于治疗与双相情感障碍相关的躁狂发作。 西洋参黄芪胶囊(白云山奇星)：益气健脾，养阴清热，生津止渴
健客价： ￥349本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作(大发作)。对复杂部分性发作也有一定疗效。
健客价： ￥25.481. 复杂部分性发作（亦称精神运动性发作或颞叶癫癎）、全身强直-阵孪性发作、上述两种混合性发作或其他部分性或全身性发作；对典型或不典型失神发作、肌阵孪或失神张力发作无效。 2. 三叉神经痛和舌咽神经痛发作，亦用作三叉神经痛缓解后的长期预防性用药。也可用于脊髓痨和多发性硬化、糖尿病性周围性神经痛、患肢痛和外伤后神经痛以及疱疹后神经痛。 3. 预防或治疗躁狂-抑郁症；对锂或抗精神病药或抗抑郁药无效的
健客价： ￥20托吡酯片(妥泰)：本品用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。 西洋参黄芪胶囊(白云山奇星)：益气健脾，养阴清热，生津止渴。用于气阴两虚者，症见神疲乏力，呼吸气短，五心烦热，口干咽燥，食欲减退，心悸失眠。
健客价： ￥368拉莫三嗪片(利必通)：拉莫三嗪片，适应症为癫痫： 对12岁以上儿童及成人的单药治疗： 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) ： 1. 简单部分
健客价： ￥378丙戊酸镁缓释片(神泰)：1．抗癫痫：用于治疗全身性或部分性癫痫，尤其是以下类型：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作以及部分性癫痫：简单性或复杂性发作；继发性全身性发作；特殊类型的综合征（West, Lennox-Gastaut）。 2．抗躁狂：主要用于急性躁狂、双相情感躁狂相与分裂情感躁狂相疾病的治疗。 西洋参黄芪胶囊：益气健脾，养阴清热，生津止渴。用于气阴两虚者，症见
健客价： ￥329
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