癫痫会遗传吗 基因检测到底有什么用

“癫痫是否会遗传？

我的孩子会不会也得这个病？”

这是癫痫病患者最关心的问题之一

在6月28日“国际癫痫关爱日”（也是“中国癫痫日”）前夕，羊城晚报《健康周刊》联合广州医科大学附属第二医院举办“名医谈，癫痫是否会遗传”的健康大讲堂，特别邀请广州医科大学神经科学研究所所长、中国抗癫痫协会副会长廖卫平，知名癫痫专家刘晓蓉给读者详细解答有关癫痫病的遗传几率以及基因检测和精准治疗问题。

▲中国抗癫痫协会副会长廖卫平表示医患一起努力才能战胜癫痫

每位患者癫痫发作均有特殊性

在神经科医生看来，并不认为这个疾病有什么特殊，只不过是脑子里一部分或整个脑神经异常活跃，引起运动、感觉、精神情绪、行为异常，最常见的就是口吐白沫、四肢抽搐（俗称“大发作”）。几乎每个患者都有自己特定的症状，发作的时候都有其特殊性。

表现

癫痫发作时

据了解，癫痫发作的时候，有肢体僵硬与抽搐的症状，比如一侧嘴角、手指、足趾、眼睑或面部及肢体有节律性的抽动，抽搐前可出现身体僵硬的现象，抽搐逐渐加重，可持续数十秒。也有的表现为自动症，比如伸舌、咂嘴、咀嚼、吞咽等或者手部机械地、无意识地重复某种动作。

另外，癫痫发作的时候，还会感觉异常，四肢和躯干会感到有麻木感、电击感、疼痛，眼前有半点、暗点、闪光或闪烁的感觉。也可以无任何症状突然意识丧失，不能回答别人的问话，抽搐后出现昏睡状态，不易唤醒。

为什么会患上癫痫？

“我家族里没有人得这个病，

为什么我的孩子会得癫痫？”

很多患儿的父母会对孩子罹患癫痫疑惑不已。本次健康大讲堂，就是针对患者关心的这一问题而举办。在讲座中，刘晓蓉教授称，到底为什么会得癫痫，这个问题要寻找根源。

癫痫的病因在脑部，任何原因引起的脑部病变或者脑部损伤都可能会引起癫痫，比如缺氧、溺水、中毒、颅脑感染（脑炎）、颅内肿瘤、脑血管病、内分泌代谢疾病等，排除这些明确的原因之后，就要考虑遗传性因素，需要进一步进行基因检测明确病因。

▲专家强调，癫痫治疗用药一定要规范

这里的因素就变得比较复杂了。刘晓蓉教授指出，人体基因在遗传过程中发生变化，我们会跟父母相似，但不可能一模一样，而基因突变引起的癫痫则可能会遗传。

目前发现与癫痫相关的基因有千余个，而临床上基因检测则发现较多的有新生突变、常染色体显性遗传性突变、常染色体隐性遗传性突变、X染色体基因突变。

针对病因治疗，精准用药效果好

在讲座上

刘晓蓉教授介绍了两个典型案例

新生突变

阳阳10岁，1岁开始起病，表现为发作性抽搐，点头、发呆、发作频繁，智力和语言表达与同龄孩子相比都差一点。到广医二院做了长程脑电图、头颅MRI检查，癫痫专科门诊专家诊断为“癫痫性脑病”，头颅MRI没有发现明显异常，病因不明，阳阳的父母都正常，也没有家族史。为了寻找病因，阳阳和父母做了全外显子测序，发现GABRB3基因的新生突变（即小孩有突变，父母无突变），所以阳阳是遗传性癫痫。

刘晓蓉教授说，根据患儿临床特征基因检测结果调整药物方案，用丙戊酸联合拉莫三嗪治疗，阳阳发作明显好转，至今已有四年无发作，孩子的智力和语言能力明显改善。

“不做基因检测就不知道阳阳的病因，用药只能是常规治疗，可能疗效并不明显。而且从遗传角度讲，阳阳是新生突变，父母均无此突变，如果父母再生育一个孩子，生育正常孩子的几率与正常夫妻一样（需除外嵌合突变），但是阳阳的突变可以遗传给其下一代，其下一代患病的几率为50%。”刘晓蓉教授的一席话，让现场很多家长明白了基因检测对于癫痫患者的重要性。

▲刘晓蓉教授介绍癫痫基因检测的意义

遗传突变

另外，还有常染色体显性遗传突变，即患病小孩突变来自有病父母一方。刘晓蓉教授说，有一位女孩在12岁的时候出现发作性尖叫，并且伴有口角抽动，每天发作3次左右。

到医院检查后发现，女孩的腰部多处色素脱失斑，做了头颅MRI发现左侧颞区有高密度影，腹部CT显示右肾错构瘤，长程视频脑电图显示癫痫样放电，广医二院癫痫专科门诊专家诊断为“结节性硬化症，症状性癫痫”。

患儿妈妈身上也有小块色素脱失斑，但没有癫痫发作，女孩与妈妈一起做了二代测序后发现，患儿TSC1基因存在一个杂合移码突变，患儿母亲存在相同的突变。就是说，患儿从妈妈那里遗传了癫痫，并且症状表现更为明显。

“这位患儿除了要用抗癫痫药，还需要一种针对基因功能的药物雷他霉素，抑制结节的生长”，刘晓蓉教授说，“针对性精准用药，患儿的发作明显好转。”

▲神经内科和外科专家联合解答市民疑问

廖卫平教授指出，不同的基因突变可以引起严重程度不一的癫痫表型，其发作转归和预后也不一样。做了基因检测，可明确患者的致病基因，可以预测病情的发展状况，同时还可以为临床医生治疗提供重要线索，提示可能的治疗方法，从而提高患者预后，目前已经发现多个基因的突变具有明确的精准治疗方法。

TIPS：癫痫需要治疗

癫痫需要治疗，哪怕只有一次发作，也需要就医，通过检查查找病因。专家表示，癫痫只要早发现、早诊断、规范治疗，治疗效果良好。

目前药物治疗是癫痫治疗的首选。另外，还有癫痫外科治疗，一般用于药物难以控制的癫痫，生酮饮食也一般用于药物难以控制的癫痫。