而由于癫痫的发病率与年龄有关,有不少的癫痫是在儿童期起病。那么对于这部分患儿的爸爸妈妈们来说,最为关心的问题就是自己能不能要二胎。
别急,权威专家回应来了。在国际癫痫关爱日广医二院癫痫义诊活动上,中国抗癫痫协会副会长、广州医科大学神经科学研究所所长廖卫平教授表示,部分癫痫的病因与基因突变有关,对于这部分因遗传因素患有癫痫的儿童,需要与父母一起做基因检测,父母要二胎时还需要做产前诊断,避免二宝患上癫痫。
癫痫病因与基因突变密切相关
癫痫是一种常见的疾病,俗称“羊癫疯”,临床表现为反复发作的短暂意识丧失、肢体痉挛及抽搐等。有数据表明,我国目前的癫痫发病率在千分之四到千分之七左右。
廖卫平教授介绍,癫痫的发病与年龄有关,呈现“两头翘”的特点。在1岁以前发病较多,7、8岁后发病率开始下降,到老年后,由于老年性疾病等原因发病率又开始逐渐升高。廖卫平教授指出,癫痫并不可怕,实际上有部分患者经过正规治疗后可完全治愈,即使是那些需要长期吃药控制的患者也可以过着与正常人一样的生活。
对于癫痫病因,廖卫平教授表示,有遗传因素,也有诱发因素,如脑外伤、酗酒、过度熬夜等。其中遗传性病因发挥着越来越重要的作用。随着高通量测序技术的迅猛发展,越来越多基因被发现与癫痫相关,至今全世界已报道与癫痫相关的基因超过1000个。
基因检测开启癫痫诊疗新时代
那么基因检测技术对于癫痫诊疗又有什么意义呢?廖卫平教授表示,基因检测技术的意义主要在于以下几点:
基因检测结果可以进一步明确癫痫病因。在临床上有很多病因不明的癫痫患者,对这部分人来说,进行基因检测可以明确病因。对家长们来说,也可以为下一次生宝宝提供帮助和指导。
基因检测结果可以进一步明确癫痫综合症的诊断。脑电图是癫痫诊断和鉴别中重要的一项检查工具,可以明确大脑是否有异常放电及放电的部位。磁共振成像(MRI)检查对于发现脑部结构性异常有很高的价值。而基因检测可以进一步明确癫痫综合症的诊断。
基因检测结果可以判断转归及预后。不同的基因突变,可以引起严重程度不一的癫痫表型,其发作转归和预后也不一样。明确患者的致病基因,可以预测病情的发展状况。
基因检测结果可以指导临床治疗。明确患者的致病基因,可以为临床医生治疗提供重要线索,提示可能的治疗方法,从而提高患者预后。目前已经发现多个基因的突变具有明确的精准治疗方法,如生酮饮食是经典型葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征的患者(由SLC2A1突变引起)的标准治疗方法等。而有些基因的突变应该慎用某些类型的药物。
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儿童期,尤其是一岁的儿童更容易出现癫痫。儿童癫痫主要分为两大类,一种是特发性癫痫,没有找到致病原因,大多与遗传有关。另外一种是症状性癫痫,比如说因为先天脑发育畸形,遗传代谢病,高热惊厥、颅内感染、围产期脑损伤,或者是营养代谢障碍及内分泌疾病。
如何判断是癫痫发作和非癫痫发作?非癫痫发作会有晕厥、偏头痛、癔病,或者是短暂性的脑缺血。疑似癫痫发作会有全身或双侧肌肉强烈持续收缩或者出现肌肉突发快速短促的收缩,或者是出现楞神,也就是孩子会突然走神一段时间。
拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
健客价: ¥89用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥216用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥128镇惊熄风,化痰开窍。用于癫痫风痰闭阻,痰火扰心,神昏抽搐,口吐涎沫者。
健客价: ¥35豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
健客价: ¥28豁痰开窍,半肝清热,熄风定痫。用于风痰闭阻所致癫痫。
健客价: ¥28用于预防坏血病,也可用于各种急慢性传染疾病及紫癜等的辅助治疗。
健客价: ¥9.8癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 用于治疗部分性癫痫;局部癫痫发作,伴有或不伴有全面性发作。 躁狂症:用于治疗与双相情感障碍相关的躁狂发作。
健客价: ¥63豁痰开窍,平肝清热,熄风定痫。用于风痰闭阻所致癫痫。
健客价: ¥551.抗癫痫:用于治疗全身性或部分性癫痫,尤其是以下类型:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作以及部分性癫痫:简单性或复杂性发作;继发性全身性发作;特殊类型的综合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、双相情感躁狂相与分裂情感躁狂相疾病的治疗。
健客价: ¥38本品用于治疗带状疱疹后神经痛。
健客价: ¥77本品用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
健客价: ¥80本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作,伴有或不伴有继发性全面性发作。 本品适用于成年人和5岁以及5岁以上儿童。
健客价: ¥167本品适用于治疗癫痫原发性全面强直-阵孪发作和部分性发作,伴有或不伴有继发性全面性发作。 本品适用于成年人和2岁以上儿童。
健客价: ¥42拉莫三嗪片:拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分
健客价: ¥124.54左乙拉西坦片(开浦兰):用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。 康恩贝 B族维生素片 0.7g/片*100片:补充B族维生素。
健客价: ¥280左乙拉西坦片(开浦兰):用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。 康恩贝 B族维生素片 0.7g/片*100片:补充B族维生素。
健客价: ¥162.16用于癫痫与神经官能症等。
健客价: ¥42癫痫 部分性发作:复杂部分发作、简单部分发作。原发或继发性全身强直-痉挛发作。混合型发作。可单独或其他抗惊厥药合并服用,对失神发作和肌阵孪发作无效。 三叉神经痛 由于多发性硬化症引起的三叉神经痛 原发性三叉神经痛 原发性舌咽神经痛
健客价: ¥26本品适用于成人癫痫部分性发作的单独治疗或添加治疗,可用于4岁以上儿童癫痫部分性发作的单独治疗,2岁以上儿童癫痫部分性发作的添加治疗。
健客价: ¥33用于治疗全身性、部分性癫痫或其他癫痫的治疗,在哺乳期妇女应用于严重病例或那些对其他药物治疗耐药的患者。
健客价: ¥11本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作,伴有或不伴有继发性全面性发作。 本品适用于成年人和5岁以及5岁以上儿童。
健客价: ¥98