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疑难案例解析:原发性(遗传性)阅读性癫痫

2018-08-25 来源:上海虹桥医院癫痫科  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:患者口部抽搐发作几乎均以阅读为诱因,特别是在大声朗读和默读时容易发作,偶而在与他人交谈时也会发作,但唱歌时从未引起发作,无自发性(无诱因)发作。自首次发作以来,共有3次全面性发作,其中一次发生在患者住院行视频脑电监测时。

病史

患者,女性,20岁,左利手(左利手家族史),大三学生,自16岁开始出现阵发性口部抽搐。该患者发育及出生正常,足月产。患者1岁8个月时首次出现热性惊厥,此后惊厥不断出现,直至上幼儿园为止。患者从上幼儿园至16岁期间无癫痫发作,16岁时开始出现口部抽搐发作。其祖父和大姑在成年后都有抽搐发作史。

患者口部抽搐发作几乎均以阅读为诱因,特别是在大声朗读和默读时容易发作,偶而在与他人交谈时也会发作,但唱歌时从未引起发作,无自发性(无诱因)发作。自首次发作以来,共有3次全面性发作,其中一次发生在患者住院行视频脑电监测时。

尽管卡马西平可控制全面性发作,但对这种口部的抽搐疗效不佳,而托吡酯(妥泰)单药治疗,每次口服100mg,一日2次,可以控制口部抽搐和全面性发作。

查体和检查

神经系统检查(包括精神状态和语言评估)均正常。

患者入院后行视频脑电监测。几次典型的口部抽动均记录到,其中一次演变为全面性发作,这次发作脑电图显示为左侧中央区节律性棘波。

该患头部磁共振扫描未见异常。

诊断

原发性(遗传性)阅读性癫痫

治疗和疗效

托吡酯(妥泰)每次口服100mg,一日2次,可基本上完全控制发作。患者现在可以在不发生抽搐的情况下很好地阅读,在交流时从无发作。

评论

为什么我要选择这个病例?

第一,我已经关注该病例和反射性癫痫很长时间了。这些病例罕见,但它们为我们提供了解癫痫发生机制和大脑认知功能结构的研究线索。

第二,阅读性癫痫多年来一直都未被人们所认识。这些患者如果不出现全面性癫痫发作,很容易被误诊为面肌痉挛、癔症性发作或原发性语言障碍,在正确诊断之前,给患者带来社会心理上的不良后果。

第三,由于缺乏对阅读性癫痫的正确认知而可能导致不必要的检查和延误正确的治疗。大多数病例使用抗癫痫药物,特别是丙戊酸钠和氯硝西泮,可以获得治愈。也有文献报道使用左乙拉西坦治愈了阅读性癫痫。

从这一病例中我学到了什么?

该患者的阅读性癫痫是遗传性局灶性癫痫,其最初的表现形式是青春早期由阅读引起的口部抽动,而与写作或思考无关,可视为语言诱发的癫痫,其发作可由三种模式的语言来诱发:阅读、说话和写作。如果阅读时间较长,可能出现发作。该病应与继发性(症状性)阅读性癫痫相鉴别,本病:

①发作间期脑电图正常

②无自发性发作;

③神经系统检查正常;

④头颅磁共振正常。

在家族史阳性的家系中,可有癲痫或原发性阅读性癫痫、或二者均存在,是该病另一个共同的特征。在有些病例中,癫痫发作与优势半球颞顶区出现的棘波、尖波和阵发性节律性δ波活动相关。然而,最近功能磁共振研究提示阅读性癲痫是一种局灶性癲痫,在痫样放电同时,大脑皮层下结构被激活。

尽管本病不大可能自然缓解,正如先前文献报道所提示的,这些患者对抗癫痫药物反应良好,但大多数患者都需要终生服药。

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