药物难治性部分性癫痫(起源于左侧初级运动皮层)

病史

患儿,男性,6岁,因将夜间发作性事件归于梦魇而就医。该患儿4岁开始发病,进行性加重,以至每晚发作数次,严重影响患儿日常活动,家庭备受压力。

考虑为类似睡眠障碍性疾病,给予苯二氮?类药物和行为治疗,疗效不佳。既往史无特殊,家族史提示:患儿同胞、姑妈和堂兄都有热性惊厥史,堂兄后来发展为无热惊厥。

查体和检查

全身一般检查和神经系统检查未见异常,基础代谢和常规脑电图检查结果均正常。患儿入院行长程视频脑电图监测(LTM),捕捉到几次刻板的发作,均发生在夜间。发作时患儿从非快速眼动期觉醒、坐起、面部恐惧表情、抓住母亲、四处张望、左侧上肢屈曲呈肌张力障碍姿势,发作时有干咳不伴流涎。发作不超过1分钟,随后又安静睡去。每晚类似发作4~8次,第2天醒来时患儿留下模糊的回忆,特别强调说因为“恐惧、嗓子眼有某种异常感觉”，所以经常觉醒。

发作期脑电图示NREM期觉醒模式,在肌电伪迹中见双侧额区低波幅θ活动。发作期SPECT检查示左侧额颞叶高灌注,MRI正常。

予氯硝西泮无效,卡马西平在峰浓度时可以减少30%~40%的发作频率,拉莫三嗪和加巴喷丁治疗时引起患儿皮疹。

该病例临床表现和影像学资料提示癫痫可能,但常规脑电图和头皮LTM发作间期和发作期放电并未能确定可能的致痫灶。鉴于患儿父母坚持只要有益于患儿诊治,“什么都可以做”,故为患儿实施了侵袭性LTM。

侵袭性LTM监测发现所有的发作均源于左侧Rolandic区皮层,表现为低波幅棘波(通过电刺激和诱发电位证实),痫性放电迅速播散至左顶上小叶和颞上回。

诊断

药物难治性部分性癫痫(起源于左侧初级运动皮层)

治疗和疗效

根据侵袭性监测结果,建议该患儿行切除性手术。术中皮层脑电图监测发现左侧初级运动皮层出现显著局限性棘波,进一步验证了癫痫发作起源于该区域,在此区域实施了多处软膜下横切术,术后患儿无运动和语言功能障碍。

术后口服小剂量卡马西平,患儿随访5年,夜间发作得到了90%以上的控制。

评论

儿童睡眠期发作性行为障碍分为睡眠诱导的癫痫发作和异睡症,最常见的异睡症是夜惊、觉醒障碍和睡行症。绝大多数的夜惊主要是由于良性觉醒发育障碍所致的异睡症。通过对睡眠中发作性事件的研究发现,一些考虑为异睡症的临床事件实际上是癫痫发作,正如本例患者。

从这一病例中我学到了什么?该病例如何改变我们对癫痫患者的处理及治疗策路?

对该患者和其他几个非典型的、经常夜惊患儿进行评估表明,在鉴别诊断时考虑癫痫发作是合理的。类似于普通夜惊或者觉醒障碍的癫痫发作,其主要特征见表6.1。尽管发作很短暂,一个或者更多个肢体的肌张力障碍或强直性姿势可能是诊断癫痫的重要线索。而奇怪的姿势可能意味着额叶癫痫的其他类型,如那些起源于辅助区运动或者所谓的夜间发作性肌张力障碍,曾被认为是异睡症。起源于额叶皮层的部分性癫痫与那些有夜惊病史的儿童夜间发作性事件有显著差别。

“夜惊”而实际上是癫痫发作的频率是多少?仅从我的研究中无法估计出类似于异睡症的发作性事件的频率,特别是类似夜惊或者觉醒障碍的频率。我的研究中所涉及的患儿与上述儿童睡眠期发作性行为障碍明显不同,他们对苯二氮?类和行为辅助治疗无效,在睡眠期出现多次发作。大多数普通夜惊为非癫痫源性,少数疑为癫痫发作的病例需通过详细的病史、长程脑电图监测以及表中所列出的鉴别点来明确诊断,这是额叶癫痫临床表现千变万化的又一个佐证。