病史
患者,男性,55岁,唐氏综合征(Down'sSyndrome),因一次全面性肌阵挛·强直发作后收入院。近三年前出现肌阵挛发作(尤其是上肢),常在早晨发作,口服丙戊酸钠有改善(l800mg/d)。由于口服药物后的嗜睡症状,故减少了口服的剂量。据目击者描述,减少药量后便出现了首次全面性肌阵挛-强直发作,联用拉莫三嗪期间,出现了攻击行为,因未能严格按照计划进行治疗,致全面性肌阵挛·强直性发作再发。
查体和检查
除了肌张力增高和步态不稳外,无其他神经系统阳性体征。简易精神状态量表评分为1分。CT扫描可见皮层萎缩,由于患者不配合,未行MRI检查。唐氏综合征的临床诊断主要依据细胞遗传学分析。
当丙戊酸钠血药浓度低于阈值时,脑电图示全面性持续性慢波和全面性多棘慢复合波(图10.1)。关于脑电图上全面性多棘波后肌阵挛发作的详情,见其他文献。
诊断
唐氏综合征中晚发型肌阵挛性癫痫。
治疗及疗效
患者口服低剂量丙戊酸钠(900mg/d)后,全面性肌阵挛-强直发作得以控制,但肌阵挛随后数月逐渐增多,遂增加托吡酯(100mg/d),取得明显持久的疗效。
评论
为什么我们要选择这个病例?
随年龄增加,唐氏综合征并发癫痫很常见,患者中年龄在50岁以上并发癫痫者超过46%(而年龄超过18岁的患者约占9%)。到目前为止,唐氏综合征患者50年间或后出现癫痫发作的报道很罕见,但至少有两例患者报道有肌阵挛发作和全面性阵挛-强直发作。有些学者指出,唐氏综合征有两个癫痫发作的高峰期,一个是在儿童早期,一个是在中年期。随着唐氏综合征患者寿命的延长,晚发型癫痫将越来越常见。
从这一病例我们学到了什么?
唐氏综合征并发癫痫的特点是,发作常始于患者40余岁时,通常以肌阵挛发作和偶发的全面性阵挛-强直发作形式出现,并伴有进展性痴呆。因此我们建议唐氏综合征伴晚发型肌阵挛癫痫的鉴别诊断应包括在成年期起病的肌阵挛癫痫。该患者脑电图多棘慢复合波出现在肌阵挛前,与Genton和Paglia报道的病例相符因,可以把其归类为原发性全面性痫样肌阵挛。唐氏综合征伴晚发型肌阵挛癫痫可被丙戊酸钠和托吡酯控制。然而,应用托吡酯治疗唐氏综合征伴晚发型肌阵挛一定要特别注意认知方面的副作用。
肌阵挛也见于多数阿尔茨海默病伴癫痫的患者。由于β-淀粉样蛋白堆积见于阿尔茨海默病和伴痴呆的老年性唐氏综合征患者,所以在老年性唐氏综合征和阿尔茨海默病患者中,痴呆和肌阵挛样癫痫可能有共同的发生机制。
这一病例如何改变我们对癫痫患者的处理及治疗策略?
在老年性伴痴呆的唐氏综合征患者,晚发性癫痫的特点是肌阵挛,偶见全面性强直·阵挛和全面性肌阵挛-强直发作,脑电图示全面性痫样放电,缓慢进展。唐氏综合征中的肌阵挛应归类为原发性全面性痫性肌阵挛。唐氏综合征晚发型肌阵挛癫痫应该与成年期起病的肌阵挛癫痫相鉴别。
癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
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健客价: ¥941.抗癫痫:用于治疗全身性或部分性癫痫,尤其是以下类型:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作以及部分性癫痫:简单性或复杂性发作;继发性全身性发作;特殊类型的综合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、双相情感躁狂相与分裂情感躁狂相疾病的治疗。
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健客价: ¥60癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 2岁以上儿童及成人的添加疗法: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 本品也可用于治疗合并有
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健客价: ¥63干燥综合征,斯.约二氏综合征,干眼综合征等内因性疾患;手术后、药物性、外伤、佩戴隐形眼镜等外因性疾患。
健客价: ¥26主要用于脑部、周边等血液循环障碍。 1、急慢性脑机能不全及其后遗症:脑卒中、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。 2、耳部血流及神经障碍:耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。 3、眼部血流及神经障碍:糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。 4、周围循环障碍:各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
健客价: ¥36.5本品用于急性冠脉综合征(不稳定性心绞痛、非ST段抬高心肌梗死或ST段抬高心肌梗死)患者,包括接受药物治疗和经皮冠状动脉介入(PCI)治疗的患者,降低血栓性心血管事件的发生率。
健客价: ¥119地屈孕酮可用于治疗内源性孕酮不足引起的疾病,如痛经、子宫内膜异位症、继发性闭经、月经周期不规则、功能失调性子宫出血、经前期综合征、孕激素缺乏所致先兆性流产或习惯性流产、黄体不足所致不孕症。
健客价: ¥105用于各种原因所致的急、慢性肠道疾病和肠道功能紊乱,如肠易激综合征、非感染性腹泻、肿瘤治疗引起的肠道功能紊乱和放化疗性肠炎;亦可促进创伤或术后肠道功能的恢复。
健客价: ¥24.8用于治疗全身性、部分性癫痫或其他癫痫的治疗,在哺乳期妇女应用于严重病例或那些对其他药物治疗耐药的患者。
健客价: ¥14适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓.艾综合征(胃泌素瘤)。
健客价: ¥3滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红,自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣,腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者。
健客价: ¥28用于某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染的辅助治疗(如带状疱疹、流行性乙型脑炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等);亦可作为恶性肿瘤的辅助治疗剂;本品可用于湿疹、血小板减少、多次感染综合征、慢性皮肤黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客价: ¥39本品用于便秘;作为肠易激综合征、憩室病、肛裂和痔疮等伴发便秘的辅助治疗;也可用于手术后软化大便。
健客价: ¥62用于诱导下述情况妇女的排卵 :下丘脑-垂体机能障碍,包括多囊性卵巢综合征(PCOS);诱导接受辅助受孕技术如体外受精(IVF)而行超数排卵妇女的多卵泡发育。从事不育症治疗时应按照临床医师指导用药。
健客价: ¥241、用于慢性静脉功能不全,静脉曲张,深静脉血栓形成及血栓性静脉炎后综合征引起的下肢肿胀、痉挛、瘙痒、灼热、麻木、疼痛、疲劳沉重感、皮肤色素沉着、郁血性皮炎、溃疡、精索静脉曲张引起的肿痛等。 2、用于手术后、外伤、创伤、烧烫伤所致的软组织肿胀,静脉性水肿。 3、痔静脉曲张引起的内、外痔急性发作症状。如:肛门潮湿、瘙痒、出血、疼痛等。
健客价: ¥79.5主要用于单纯或复杂失神发作、肌阵挛发作,大发作的单药或合并用药治疗,有时对复杂部分性发作也有一定疗效。
健客价: ¥19用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥8