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疑难案例解析:唐氏综合征中晚发型肌阵挛性癫痫

2018-08-25 来源:上海虹桥医院癫痫科  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:唐氏综合征并发癫痫的特点是,发作常始于患者40余岁时,通常以肌阵挛发作和偶发的全面性阵挛-强直发作形式出现,并伴有进展性痴呆。因此我们建议唐氏综合征伴晚发型肌阵挛癫痫的鉴别诊断应包括在成年期起病的肌阵挛癫痫。

病史

患者,男性,55岁,唐氏综合征(Down'sSyndrome),因一次全面性肌阵挛·强直发作后收入院。近三年前出现肌阵挛发作(尤其是上肢),常在早晨发作,口服丙戊酸钠有改善(l800mg/d)。由于口服药物后的嗜睡症状,故减少了口服的剂量。据目击者描述,减少药量后便出现了首次全面性肌阵挛-强直发作,联用拉莫三嗪期间,出现了攻击行为,因未能严格按照计划进行治疗,致全面性肌阵挛·强直性发作再发。

查体和检查

除了肌张力增高和步态不稳外,无其他神经系统阳性体征。简易精神状态量表评分为1分。CT扫描可见皮层萎缩,由于患者不配合,未行MRI检查。唐氏综合征的临床诊断主要依据细胞遗传学分析。

当丙戊酸钠血药浓度低于阈值时,脑电图示全面性持续性慢波和全面性多棘慢复合波(图10.1)。关于脑电图上全面性多棘波后肌阵挛发作的详情,见其他文献。

诊断

唐氏综合征中晚发型肌阵挛性癫痫

治疗及疗效

患者口服低剂量丙戊酸钠(900mg/d)后,全面性肌阵挛-强直发作得以控制,但肌阵挛随后数月逐渐增多,遂增加托吡酯(100mg/d),取得明显持久的疗效。

评论

为什么我们要选择这个病例?

随年龄增加,唐氏综合征并发癫痫很常见,患者中年龄在50岁以上并发癫痫者超过46%(而年龄超过18岁的患者约占9%)。到目前为止,唐氏综合征患者50年间或后出现癫痫发作的报道很罕见,但至少有两例患者报道有肌阵挛发作和全面性阵挛-强直发作。有些学者指出,唐氏综合征有两个癫痫发作的高峰期,一个是在儿童早期,一个是在中年期。随着唐氏综合征患者寿命的延长,晚发型癫痫将越来越常见。

从这一病例我们学到了什么?

唐氏综合征并发癫痫的特点是,发作常始于患者40余岁时,通常以肌阵挛发作和偶发的全面性阵挛-强直发作形式出现,并伴有进展性痴呆。因此我们建议唐氏综合征伴晚发型肌阵挛癫痫的鉴别诊断应包括在成年期起病的肌阵挛癫痫。该患者脑电图多棘慢复合波出现在肌阵挛前,与Genton和Paglia报道的病例相符因,可以把其归类为原发性全面性痫样肌阵挛。唐氏综合征伴晚发型肌阵挛癫痫可被丙戊酸钠和托吡酯控制。然而,应用托吡酯治疗唐氏综合征伴晚发型肌阵挛一定要特别注意认知方面的副作用。

肌阵挛也见于多数阿尔茨海默病伴癫痫的患者。由于β-淀粉样蛋白堆积见于阿尔茨海默病和伴痴呆的老年性唐氏综合征患者,所以在老年性唐氏综合征和阿尔茨海默病患者中,痴呆和肌阵挛样癫痫可能有共同的发生机制。

这一病例如何改变我们对癫痫患者的处理及治疗策略?

在老年性伴痴呆的唐氏综合征患者,晚发性癫痫的特点是肌阵挛,偶见全面性强直·阵挛和全面性肌阵挛-强直发作,脑电图示全面性痫样放电,缓慢进展。唐氏综合征中的肌阵挛应归类为原发性全面性痫性肌阵挛。唐氏综合征晚发型肌阵挛癫痫应该与成年期起病的肌阵挛癫痫相鉴别。

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