【疑难案例解析】症状性额叶癫痫(惊吓性强直和过度运动发作)

病史

患者,男性,34岁,土耳其籍,16岁首次发作。大部分发作都由各种意外的声音诱发,如开门声或铃响等,有时轻柔的声音也可诱发,如进餐时刀叉碰击声。发作仅于清醒状态下出现,且发作频率逐年增加。

患者于1988年首次就诊于我的诊所,时年22岁,发作最多达10次/天。之前已就诊于多名神经内科医生,诊断为心因性发作,给予镇静剂、抗精神病药及抗抑郁药物,均未能有效控制发作。

患者生于土耳其,足月顺产,运动和语言发育迟滞,学习成绩中等,16岁完成学业,同年出现首次发作。

已婚,育有一名2岁小孩,体健,18岁时因癫痫而失业,与家人共同生活。由于发作频繁,已多次摔倒受伤,平时需特别看护。

查体和检查

神经系统检查见右侧肢体萎缩伴轻偏瘫。

头颅CT平扫显示左额顶叶低密度灶,考虑为脑梗死、左侧大脑半球萎缩(图25.1),MRI提示相同结果。HMPAO-SPECT提示左半球广泛低灌注(额顶部显著)及右侧小脑低灌注。

发作间期脑电图除左侧额中央区慢波轻度增多外,余正常。录像脑电监测记录到5次发作,均由意外的声音诱发,发作起始为惊吓反应,继而出现四肢对称伸展性强直性姿势,伴跌宕起伏的尖叫声,其后为臀部有节奏的运动、翻滚、四肢大幅度挥舞,发作持续时间较长时伴尿失禁。发作后意识立即恢复,可正常活动、说话,且自诉发作过程意识清楚。发作持续时间不固定,但多不超过1分钟,发作剧烈程度也有所不同,但表现形式刻板。发作期头皮脑电图除大量运动伪迹外,未见其他特殊。

诊断

症状性额叶癫痫(惊吓性强直和过度运动发作)

左侧额顶叶脑梗死,围产期脑损伤。

治疗和疗效

1988年我初次接诊该患者并诊断癫痫,给予卡马西平治疗,仅短期内发作频率降低、发作程度减轻；遂加用普萘洛尔,40mg/d,效果不明显；故再加用氯巴占,发作频率显著降低,逐渐加量至80mg/d后,发作完全控制。此后仅有两次发作,一次系发热,一次系漏服药。在过去12年内,患者逐渐停用其他联用的药物,仅单用氯巴占,且剂量已降至现在的40mg/d。因无癫痫发作,且无药物不良反应,患者再参加工作。

评论

该患者系典型的惊吓性额叶癫痫。1955年Alajouanine和Gastaut将惊吓性发作归类为反射性癫痫,最常见的诱因是意外声音刺激,起病年龄多在20岁前。绝大部分惊吓性癫痫患者有产前或围产期脑损伤。病灶多为单侧，并存在脑穿通畸形或局部脑萎缩。许多患者存在偏瘫和一定程度的智力发育迟滞。起始症状为惊吓反应,随后出现胶体强直,病理生理机制可能同时累及皮层及皮层下结构。有学者推测惊吓反应触发了致痫区,继而辅助运动区附近的致痫去被激活。

传统抗癫痫药往往疗效差。有文献报道卡马西平联合苯二氮?类药物疗效最好。

1985年首次报道关于颅内电极在额叶癫痫的应用研究,后续研究证实了这种以运动自动症为显著特点的特殊发作类型的存在,并明确分为三种主要亚型。因额叶癫痫(也被称为类假性发作)发作症状怪异、形式多样,许多神经科医生对额叶癫痫了解不多,直到20世纪80年代末仍经常被误诊为假性发作。

从这一病例中我学到了什么?

在第一年培训,医生们可以从每例患者身上学习到东西。该病例更是让我受益匪浅。

第一,在医学院校的教科书里无该癫痫综合征。虽然该癫痫综合征罕见,但近来已有许多研究报道。该病例是典型病例,并非个案,在医学领域,典型病例很重要,通过典型病例我们可对疾病作鉴别诊断和确诊。

第二,该病例充分体现了癫痫发作和心因性发作的鉴别诊断很有挑战性。我最初的印象也认为患者发作不是器质性的,因为这种发作富有戏剧性且常被外界因素诱发。惊吓性癫痫由心理生理反射机制诱发,是一种心因性因素和器质性因素相交织的发作性疾病。我也一度因患者整个发作过程中意识保留而被误导。而额叶过度运动发作时意识可以完全保留,让我们认识到大脑的临床与解剖间仍有很多未解之谜。

第三,在抗癫痫药物的使用上,医生根据个人经验、喜好而往往局限于几种药物,但恰恰有些患者给予传统抗癲痫药物或二线药物后疗效很好,且无不良反应发生。该患者氯巴占治疗未出现认知障碍,也未发生不能耐受的现象,但由于氯巴占副作用,许多癫痫专家已不再使用它。

第四,某些看似治疗困难的癫痫并非完全没有希望通过治疗获得控制。正如此例患者,严重的癫痫导致行为障碍和社交困难,因致残性发作使其婚姻出现危机,由于文化因素和频繁运动性发作而无法正常工作。然而,发作控制以后,一切可恢复正常,该病例就是因为成功的治疗而避免自己的社会功能倒退。

这一病例使我对于癫痫患者的治疗方法有了怎样的改变?

该患者是我第一年在癫痫中心工作接触的病例。那日时我见证了关于额叶癫痫在当时还很新奇的观点,当时高年资癫痫医生承认自己以前将此类患者误诊为心因性发作。(DieterJanz提到自己的一例夜间过度运动发作的病例，当时误认为是“狼人”,后来发现是典型的夜发性额叶癫痫)。

我希望该病例可以提高我的临床诊断的自我批判能力。更宽泛而言,该病例提醒我们对于医学事实和专家的观点要有开放的思维,因为这些“事实”和观点可能是错误的。我希望这样的病例可以使我成为更有包容心的老师,特别是对年轻医生而言,他们并未简单的接受我的“癫痫病学智慧”教育,而是要求提供一些我常不能提供的证据。

现在该患者每年仍带着其孩子来我的门诊,每当此时,面对一些较为复杂的癫痫患者,其治疗策略的计划和调整,我会更为有耐心和乐观。