病史
患者,男性,10岁,右利手。既往患有构音障碍和癫痫病史。在3岁时出现癫痫发作,表现为全面性强直-阵挛发作。数周后,患者出现跌倒发作和失神发作,发作频繁,逐渐增加,一天发作50~60次。
患者被诊断为Lennox-Gastaut综合征,服用丙戊酸钠、氯巴占、苯巴比妥、氯硝西泮、苯妥英钠、卡马西平和拉莫三嗪等抗癫痫药物,疗效不佳。服用托吡酯200mg/d,疗效较好。在过去4年内,平均每年发生一次全面性强直-阵挛发作。
患者出生史正常,分娩过程亦正常,精神运动发育介于正常和异常之间(18个月时开始走路),但语言发育延迟。患者有显著的构音障碍,在婴儿期有窒息和饮食困难史。患者有学习障碍史,但在学习上已取得了进步,现在参加普通班的学习,比同龄孩子落后两级。
患者弟弟跟随一位语言治疗师进行治疗,患者母亲在紧张情况下会出现发音问题。
查体和检查
查体有明显的构音障碍、流涎和舌运动中度受限(患者不能将舌完全伸出)、不能做吹口哨和吹气动作、下颌快速抽动、腱反射亢进、其余正常。
头颅MRI显示双侧外侧裂多小脑回。患者弟弟头颅MRI显示外侧裂非对称性多小脑回,患者母亲单侧外侧裂多小脑回。
诊断
Lennox-Gastaut综合征(外侧裂多小脑回)
评论
外侧裂综合征的主要特点是假性球麻痹、认知功能减退和癫痫。临床影像学变异性显著,并非所有患者都表现出该综合征的所有主要特征,相反,他们可能表现出轻微的临床症状,正如该患者母亲那样,患者母亲没有主诉症状,从未检查过。构音障碍是该综合征的主要特征,约75%的患者会出现构音障碍,5%~50%的患者出现认知功能减退和癫痫。
影像学检查显示的异常较宽泛。单侧多小脑回伴轻度或不伴假性球麻痹,双多小脑回伴严重的假性球麻痹症状和体征。双侧非对称性多小脑回可见于受累患者,但即便使用当前MRI技术,也可能无法检测出畸形。
有皮质发育异常的患者,其遗传性病因越来越明显。带状灰质异位或是双皮质综合征及双侧侧脑室周围结节状灰质异位与X-连锁传递遗传相关。外侧裂综合征可能是家族性的,在该病例提示遗传异质性。在某些家系中,常染色体显性遗传是最可能的遗传方式,也有些家系X-连锁遗传。
从这一病例中我学到了什么?
我学到了Lennox-Gastaut综合征可通过药物治疗,抗癫痫药物疗效良好。Lennox-Gastaut是一种年龄相关性癫痫综合征,有不同的病因。其预后取决于病因而非治疗。
另外,我们学到了依据病理,皮质发育不良包括具有不同致痫性的发育不良系谱。在这一系谱中,多小脑回属于良性的发育异常。
拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
健客价: ¥94癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
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健客价: ¥2181.抗癫痫:用于治疗全身性或部分性癫痫,尤其是以下类型:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作以及部分性癫痫:简单性或复杂性发作;继发性全身性发作;特殊类型的综合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、双相情感躁狂相与分裂情感躁狂相疾病的治疗。
健客价: ¥53癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 2岁以上儿童及成人的添加疗法: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 本品也可用于治疗合并有
健客价: ¥43阿司匹林对血小板聚集的抑制作用,因此阿司匹林肠溶片适应症如下:降低急性心肌梗死疑似患者的发病风险预防心肌梗死复发中风的二级预防降低短暂性脑缺血发作(TIA)及其继发脑卒中的风险降低稳定性和不稳定性心绞痛患者的发病风险动脉外科手术或介入手术后,如经皮冠脉腔内成形术(PTCA),冠状动脉旁路术(CABG),颈动脉内膜剥离术,动静脉分流术预防大手术后深静脉血栓和肺栓塞降低心血管危险因素者(冠心病家族史、
健客价: ¥17.8本品用于急性冠脉综合征(不稳定性心绞痛、非ST段抬高心肌梗死或ST段抬高心肌梗死)患者,包括接受药物治疗和经皮冠状动脉介入(PCI)治疗的患者,降低血栓性心血管事件的发生率。
健客价: ¥120用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: 1.心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 2.急性冠脉综合征的患者。 3.非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 4.用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶
健客价: ¥35豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
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健客价: ¥132用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥105用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥63本品适用于与其他抗反转录病毒药物联合使用,用于曾接受过治疗的HIV-1感染的成年患者,这些患者有病毒复制的证据并且对多种抗反转录病毒药物耐药。
健客价: ¥1980适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓.艾综合征(胃泌素瘤)。
健客价: ¥2.5用于治疗自然或术后绝经所致的围绝经期综合征。
健客价: ¥98适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
健客价: ¥5供听力障碍者补偿听力用。
健客价: ¥498本品适用于治疗有乙型肝炎病毒活动复制证据,并伴有血清氨基酸转移酶(ALT或AST)持续升高或肝脏组织学活动性病变的肝功能代偿的成年慢性乙型肝炎患者。
健客价: ¥35(1) 下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善-颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 (2) 下列疾病引起的中枢性肌强直-脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性、多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
健客价: ¥56豁痰开窍,半肝清热,熄风定痫。用于风痰闭阻所致癫痫。
健客价: ¥321.原发性帕金森氏病; 2.脑炎后帕金森氏综合征; 3.症状性帕金森氏综合征(一氧化碳或锰中毒); 4.服用含吡多辛(维生素B6)的维生素制剂的帕金森氏病或帕金森综合征的病人 。(其它详见内包装说明书)。
健客价: ¥60主要用于脑部、周边等血液循环障碍。 1、急慢性脑机能不全及其后遗症:脑卒中、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。 2、耳部血流及神经障碍:耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。 3、眼部血流及神经障碍:糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。 4、周围循环障碍:各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
健客价: ¥36适用于成人和1岁及1岁以上儿童的流感治疗(磷酸奥司他韦能够有效治疗甲型和乙型流感,但是乙型流感的临床应用数据尚不多)。也可以用于成人和13岁及13岁以上青少年的甲型和乙型流感的预防。
健客价: ¥293.81.用于成人和1岁及1岁以上儿童的甲型和乙型流感治疗(磷酸奥司他韦能够有效治疗甲型和乙型流感,但是乙型流感的临床应用数据尚不多)。 2.用于成人和13岁及13岁以上青少年的甲型和乙型流感的预防。
健客价: ¥175