【疑难案例解析】维生素B6可以在抗癫痫药物对婴儿发作无效时发挥作用

病史

患儿,女性,3岁半,围产史和生长发育史正常,无家族遗传病史。

患儿8个月大时首次出现部分性发作,累及左手臂。行常规脑电图和视频脑电监测无特殊发现,均正常。头颅MRI正常。患儿开始服用卡马西平，随后2个月内无癫痫发作。

患儿又出现部分性运动发作,发作由左手扩展到全身,调整卡马西平治疗方案。2周后,患儿11月大时,因出现多次发作而住院,发作呈局灶性特征,表现为左脸抽搐继发全面性发作。在婴儿加强监护病房,静脉注射磷苯妥英、苯巴比妥和劳拉西泮,开始只有部分有效,然后发作难以控制,发作间期患儿反应性逐渐下降。

查体和检查

患儿11个月大时,左脸抽搐,右侧半球可见棘波-多棘慢波活动。视频脑电监测显示发作来源于左或右侧半球,呈单独和多灶性起源。在婴儿重症监护病房静脉注射抗癫痫药物,脑电呈弥漫性慢波。当发作难以控制时,脑电图明显异常,表现为多形性慢波活动和节律性1Hz慢-尖慢波频繁发放。静脉给予100mg维生素B6,尖波活动迅速被弥漫性慢波取代,持续多天。

诊断

维生素B6依赖性癫痫

治疗和疗效

卡马西平和苯巴比妥逐渐减量,但保持每天服用100mg维生素B6。患儿精神状态逐渐改善,发育良好。患儿1岁时,服用维生素B6治疗约1个月后，患儿神经系统体格检查无异常,脑电图及MRI检查正常。

患儿生长发育正常,每天维持服用100mg维生素B6。患儿2岁时一次发热并忘记服用维生素B6时,遭受一次单纯部分性发作,这是一次短暂的自限性发作。随后,患儿家长被告知当患儿发热时,应给予口服200mg维生素B6。

评论

该患儿8个月大时首次部分性发作,服用卡马西平。当患儿发作复发时,部分性发作继发全面性发作,发作难以控制。脑电图提示多灶性起源,最终表现为弥漫性慢波和1Hz棘-慢波发放。

静脉使用维生素B6治疗维生素B6依赖性癫痫,是一种很好的治疗方法。在新生儿期外,卡马西平看似对部分性发作有效,但这种情况并不寻常。曾有过这样罕见的或不典型病例的报道,但目前文献报道的维生素B6依赖性癫痫的病例数不足100例,文献中报道的该病起病年龄可达3岁。

从这一病例中我学到了什么?

需要高度警惕维生素B6依赖性癫痫。从这一病例中,我学到了在新生儿期即使无首次发作,但婴儿难治性癫痫很可能与维生素B6依赖相关。患儿临床上最主要的特点是进行性异常脑电活动,尽管合理使用多种抗癫痫药物，患儿的反应性仍下降。这必须与药物的镇静作用相鉴别。

这一病例如何改变我们对癫痫患者的处理及治疗策略?

当患儿发作难以控制、对抗癫痫药物耐受、病因不明确时,我推荐给予维生素B6治疗。发作间期脑电图明显异常同样提示其病因可能与代谢有关。维生素B6依赖性癫痫是一种罕见的疾病，为明确诊断，必须保持高度的警惕；维生素B6对患儿的治疗有惊人的效果。