病史
患者在4岁时被当地的儿科医院诊断为儿童失神癫痫,服用丙戊酸钠治疗,疗效很好。患儿发育正常,3年来无发作。患儿7岁时,其母亲擅自减药,随后一年内无明显的发作,至少旁人未发现异常。但是当患儿9岁时,频繁出现失神发作,当地医院儿科医生再次给予丙戊酸钠治疗。患儿现在抱怨药物的副作用,如呕吐、腹部不适和体重增加。患儿随后就诊3次,并行脑电图检查,脑电图见可见局灶性电活动。
医生怀疑为复杂部分性发作,故给予氨己烯酸。发作反而增加,当患儿再次就诊时,药物改变为丙戊酸钠糖浆。由于副作用仍然存在,患儿拒绝口服任何药物,随后使用丙戊酸钠栓剂,然而导致其血药浓度不稳定、腹泻、持续失神发作。患儿还有小便失禁、学习困难、交往困难及缺乏自信等问题,但始终无全面性强直-阵挛发作。
查体及检查
该患儿及其母亲一起被收入一个三级癫痫中心治疗4周。母亲单身,无保障,还有另外两个孩子,为了工作,母亲很难对患者进行照顾。视频脑电监测示典型的失神发作。治疗期间对患儿进行观察。患儿及其母亲也进一步了解和学习癫痫。神经心理检查示患儿智力正常,仅认知功能轻微受损。神经系统体格检查正常。
诊断
儿童失神癫痫
治疗和疗效
当我们把视频脑电的结果给患儿和母亲看时,她们意识到了问题所在,最终积极要求治疗。患儿开始服用乙琥胺糖浆,无副作用,失神发作消失了,患儿也慢慢重获自信。患儿母亲停止工作2个月,以照顾患儿,患儿因为在学校的表现也重获得自信,逐渐撤丙戊酸钠后尿床也消失了。出院时,患儿可以返校,已无任何问题,脑电图亦正常。
评论
为什么我要选择这一病例?
该病例对于小儿神经科医生的启发十分重要。第一,脑电图有明显的局灶性放电,也见于其他类型的失神发作,但不能据此得出复杂部分性发作,局灶性癫痫的结论。
第二,该病例强调指出对癲痫的治疗应延伸至癫痫综合征分类及其治疗,在许多病例中,心理、教育、社会问题和发作及其治疗同样重要。
为了让患儿及其家属有效地配合治疗,有必要让他们了解和接受癫痫的相关知识。
从这一病例中我学到了什么?
失神癫痫的诊断并不都是那么简单,有的失神发作可持续20~30秒并伴有自动症。如果一个经验不丰富的神经科医生看到脑电图上有局灶性放电,患儿服用丙戊酸钠治疗又无效,临床医生就有可能将其错误的诊断为复杂部分性发作。
由于服用了不恰当的抗癫痫药(该患儿服用氨己烯酸)、不合适的给药途径及药物的副作用导致治疗失败,会让患者及其母亲、医生丧失信心。母亲无法说服患儿服药,并且由于不间断的发作及药物的副作用(如尿床),患儿在学校里会失去自信,恶性循环就开始了。
在该病例中,进行全面的再次评估十分有必要,在门诊可能很难做到。在住院期间,该患儿和其他患有癫痫的患者、护士、学校老师、精神科医生很有帮助的交谈改变了她的状况。视频脑电图是非常有效的工具,它不仅是为了诊断,还能用来教育患者及家属。在该病例中,患儿及其母亲通过视频看到了自己发作时的情况,从而意识到治疗的重要性。在这种情况下,即使只有视频而没有脑电图也非常有用。神经心理学检查也很有必要,它能使该患儿及其老师相信,患儿有足够的能力来继续完成其主要学业。即使药物的副作用很小,也必须认真对待,尿床就经常容易被忽略。在该病例中,实际上治疗的危害比疾病本身更加糟糕。
总之,该病例阐明了,在患者回归到正常生活前,癲痫综合征的正确诊断不仅对严重的难治性儿童癫痫很重要,对良性癫痫综合征也同样重要。
从该病例及其他几个成人患者的研究中得出的重要信息是,尤其是对青少年癫痫患者而言,治疗应包括全面健康社会,教育、心理方面的日常能力功能的管理,这样才有可能改变癫痫患儿的生活。
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