病史
患者5岁时在学校经历了两次发作性事件,表现为恶心、大汗及意识障碍。血、尿常规检查除有轻度贫血外,均正常。除左颞枕区尖样θ活动外,EEG为与年龄相符的正常脑电图。睡眠剥夺诱发试验阴性。这些发作性临床事件被解释为非特异性植物神经反应,给予补充铁剂。
6个月后,患者在假期中发作一次。在22小时的飞行后,在旅馆房间里,患者从意识朦胧状态中醒来,描述眼前出现幻觉(移动的墙)、出现词汇运用障碍。1个小时后,左侧肢体出现偏侧阵挛性抽搐发作,持续2分钟。在1小时内出现两次类似的发作后,男孩被送到了医院。
一般检查正常,EEG示双侧脑后部不规则尖样θ波,CT(图46.1)示双侧顶枕叶环形钙化灶,实验室结果显示小细胞低色素性贫血,予地西泮5mg治疗,并建议其父母联系转诊神经科医生。
头颅CT示双侧典型的顶枕叶钙化
2周未再发作,神经系统检查正常,诊断为劳累所致的癫痫发作,在随后数月内,患者经历了2次表现为恶心的发作一其中一次发生在4天的运动会后,另一次是在患流感期间,他就诊于我们科室。
在向患者母亲详细询问了很多病史细节后,患者母亲认为她儿子患有偏头痛。其家人都知道偏头痛这一疾病,因为患者母亲、她妹妹、哥哥和患者的弟弟都经常有偏头痛发作。在询问用药史的时候患者母亲说,她儿子有轻微的慢性肠道疾病,而且从3岁开始就因为贫血经常服用亚铁盐。
查体
患儿好动,在其他方面均正常
诊断及进一步检查
乳縻泻伴癫痫。后期的实验室检查证明证实了乳糜泻疾病的诊断。
治疗和疗效
给予患者不含麸质的饮食,且予卡马西平100mg睡前服用。3个月后,患者母亲描述患者获得了新生。患者变得灵活了、更为可爱、在学校的表现也更好了,EEG正常。无发作1年后,停卡马西平。4年后,继续予不含麸质的饮食、无发作、很健康。
评论
在枕叶癫痫患者中曾有过偏头痛样发作的描述,该病例可能归因于枕叶的钙化灶。偏头痛样发作、顶枕叶钙化灶及伴慢性贫血以肠道疾病为主诉的综合征,是乳糜泻伴癫痫的特殊表现。
伴脂肪泻疾病和癫痫的顶枕钙化综合征
该病例体现了癫痫诊断中存在的陷阱。最终的诊断基于发作类型的描述、机体各系统的详细病史和典型的脑钙化灶表现。
在视觉先兆之后,出现了单侧感觉障碍或单侧抽搐(或两者都有)等症状学特征,常见于伴枕叶放电的儿童良性癫痫。枕叶癫痫表现形式复杂多样,因为枕叶放电可向额、颞、辅助运动区及顶区扩散,这是误诊的主要原因。仅约20%的病例其发作间期头皮EEG有助于定位发作起源灶。
另一个引起误诊的因素是偏头痛家族史。患儿母亲对偏头痛症状和体征非常熟悉,因而没有意识到癫痫发作的可能。家族性伴枕叶放电的儿童良性癲痫患者中,30%有癫痫病史,15%有偏头痛病史。
植物神经系统发作、神经系统查体正常和非特异性的EEG表现并不能排除癲痫的诊断或提示非病灶性癲痫。对于顶叶和枕叶癫痫而言,临床和EEG特征的关联往往很弱。
慢性的胃肠道不适和贫血是儿童常见的主诉,特别是多动的儿童,它们也是乳糜泻的表现,顶枕叶典型的环形钙化灶应该能够提醒内科医生考虑诊断该病。
从这一病例中我学到了什么?
该病例启发我们,癫痫的诊断最初来自临床,临床癫痫病学源于经验、文献以及视觉记忆。一旦在乳糜泻疾病中见过CT典型的钙化灶,你就要想起该病可能。
应尽可能完整地采集癫痫患者及其家族的病史,不要仅局限于发作类型的描述,需小心解释所获得的信息。大脑并不是一个独立的器官,因此,注意力不应该仅放在神经系统上,更应该注意其他系统的主诉。神经专科医师培训应包括代谢性疾病知识的进展,对于症状性癫痫而言,早期治疗其潜在的病因能够预防疾病的恶化,在某些情况下可避免使用抗癫痫药物治疗。
拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
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