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癫痫遗传吗?癫痫基因检测的临床意义

2018-03-02 来源:癫痫病  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:据统计,全世界有超过6500万的人口受到癫痫的困扰,其中接近80%的人生活在发展中国家。而在我国,癫痫的发病率在7‰,而其中75%~80%的癫痫病人起病年龄在18岁以前,因此小儿癫痫的预防和治疗尤为重要。

癫痫是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。2005国际抗癫痫联盟(ILAE)对癫痫的定义为:癫痫是一种脑部疾患,其特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变,并出现相应的神经生物学﹑认知﹑心理学以及社会学等方面的后果。癫痫诊断方面,目前,国内学界的共识为反复出现的癫痫发作才可诊断为癫痫,若是仅有一次发作可能就不一定能够诊断为癫痫。

据统计,全世界有超过6500万的人口受到癫痫的困扰,其中接近80%的人生活在发展中国家。而在我国,癫痫的发病率在7‰,而其中75%~80%的癫痫病人起病年龄在18岁以前,因此小儿癫痫的预防和治疗尤为重要。

癫痫属于复杂疾病,发病因素很多,常见为新生儿出生前后的脑损伤,颅外伤,中枢神经系统感染,以及遗传和基因变异。以往,由于检测手段的限制以及价格昂贵,对癫痫的基因诊断以及由于各种遗传代谢病导致的癫痫重视不够,诊断的阳性率也不高。目前,随着科学技术的不断发展,现在一些大的基因检测公司已经能够提供临床患者能接受的基因检测服务,在我们认真筛选患者的情况下,基因检测的阳性率可高达90%,为临床的诊断和治疗提供了非常有价值的信息。当然,因为癫痫有单基因病也有多基因病,目前对一些基因的功能的研究还不是很清楚,针对某个基因突变能选择的药物还有限,但至少有一点是明确的,如果是基因突变导致的没有脑结构损害的癫痫是不适合外科手术的。即使手术效果也不会理想。

癫痫是可治愈性疾病,70%的癫痫患者在正规的治疗下可以达到无发作,每年我们中心都有数百例患者可以成功减药,甚至停药。虽然约1/3患者属于药物难治性癫痫,其中部分可能是病因没有查清楚,相信随着癫痫病因的不断明确,选择针对病因开发的药物的使用,联合其他治疗手段是可以控制病情及发病次数,降低其对正常生活的影响。通过基因检测,辅助临床诊断,可以帮助医生和患者明确疾病发生原因,找到合理的治疗和预防再发的方案;同时,也可以帮助研究人员提高对癫痫疾病机理的认识,对正确诊断、预防和治疗该类疾病具有重要的临床和科学价值。

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