小吴只有7岁10个月,却有7年的癫痫病史。自出生7个月便开始出现头眼左偏、左侧上肢发硬的现象,几乎每天都会发作几次。小吴服用多种抗癫痫药物均无效,一直靠服用四联抗癫痫药物控制。
家人带小吴来到医院医治,经检查,小小被诊断为结节性硬化症引起的癫痫,大夫予以行右额及右颞病灶切除后,多年的癫痫未再出现。
结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体基因突变引起的显性遗传性综合症,以神经功能缺陷、皮肤改变和多器官错构瘤为主要特征。大约30%的结节性硬化症由患病的父亲或母亲遗传所致,其余70%的结节性硬化症患者都是家族中的首发病人。
引发癫痫影响智力
专家提醒:结节性硬化症无法根治,通过综合手段进行长程管理尤为重要。癫痫是结节性硬化症最主要的神经病变,也是儿童期患者死亡的主要原因。目前已经发现大约90%的TSC患者伴有癫痫,其中66%患者的癫痫发作在3岁以内。超过一半的TSC癫痫患者为药物难治性癫痫,尤其是伴有婴儿痉挛的患者。
同时,大约50%的TSC患者有不同程度的智力障碍。若及时确诊TSC并控制癫痫发作,将有效地防止出现癫痫性脑病,并减轻由癫痫发作引起的认知行为问题,提高患儿正常行为能力和生活质量,但不一定可以达到正常的智力。
首发症状皮肤改变
有数据表明87%的患者首发症状为皮肤改变,结节性硬化症还会引起皮肤改变,主要表现为色素脱失(叶状白斑)、鲨革斑、面部血管纤维瘤、咖啡斑和甲周纤维瘤等,主要通过激光、手术等方法加以治疗。
可致多脏器错构
随着年龄增长,结节性硬化症患者发生脑部、心肝肾肺、视网膜等多脏器错构瘤的概率也会逐渐增加,成为导致成年TSC患者死亡的主要危险因素。因此,专家提醒,患者一定要定期到医院检查,以便尽早发现其他脏器错构瘤,避免病情发展至较严重程度,从而长期改善生活质量。
拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
健客价: ¥94用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥218活血化瘀,通络,用于脉络瘀阻,眩晕头痛,肢体麻木,胸痹心痛,胸中憋闷,心悸气短;冠心病、脑动脉硬化症见上述证候者。
健客价: ¥45癫痫 部分性发作:复杂部分发作、简单部分发作。原发或继发性全身强直-痉挛发作。混合型发作。可单独或其他抗惊厥药合并服用,对失神发作和肌阵孪发作无效。 三叉神经痛 由于多发性硬化症引起的三叉神经痛 原发性三叉神经痛 原发性舌咽神经痛
健客价: ¥29豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
健客价: ¥45用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥1321.微血管病的治疗:糖尿病性微血管病变——视网膜病及肾小球硬化症(基一威氏综合症);微血管损伤——伴有毛细血管脆性和通透性增加,毛细血管病,手足发绀。 2.用于慢性静脉功能不全(静脉曲张综合征)及其后遗症(栓塞后综合征,腿部溃疡,紫癜性皮炎等郁积性皮肤病,周围血管郁积性水肿等)的辅助治疗。
健客价: ¥19豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
健客价: ¥981.复杂部分性发作,亦称精神运动性发作或颞叶癫痫,全身性强直一阵挛性发作,上述两种混合性发作或其他部分性或全身性发作。 2.可用于缓解三叉神经痛和舌咽神经痛,也可用于脊髓痨的闪电样痛,多发性硬化、周围性糖尿病性神经痛,幻肢痛和外伤后神经痛,有时也能缓解某些疱疹后神经痛。 3.预防或治疗双相性躁狂-抑郁症:对锂或抗精神病药或抗抑郁药无效的或不能耐受的躁狂-抑郁症,可单用或与锂和其他抗抑郁药合
健客价: ¥750被证实的适应症: 适用于多发性硬化症所引起的严重但可逆的肌肉痉挛。 其他可能适用于:因感染,退行性病变,外伤或肿瘤引起的脊髓痉挛状态。
健客价: ¥84用于改善下列疾病的肌紧张状态:劲背肩臂的综合症,肩周炎,腰痛症;用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑,脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤,头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。
健客价: ¥33适用于脑梗死后遗症、脑出血后遗症、脑动脉硬化症等。
健客价: ¥75用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗,可延长存活期或推迟气管切开的时间。
健客价: ¥999用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗,可延长存活期或推迟气管切开的时间。
健客价: ¥1380用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥5401.微血管病的治疗 糖尿病性微血管病变——视网膜病及肾小球硬化症(基一威二氏综合症)。 非糖尿病性微血管病变——突发性或长期使用香豆素衍生物细胞抑制剂、口服避孕药或其它药物促发的微血管病变。 与慢性器质性疾病(诸如高血压、动脉硬化和肝硬变)相关的微循环障碍。 2.静脉曲张综合症的治疗 原发性静脉曲张——疼痛、腿痛、肌肉痛性痉挛、感觉异常,手足发绀,紫癜性皮炎。 静脉曲张状态——慢性
健客价: ¥20适用于脑梗死后遗症、脑出血后遗症、脑动脉硬化症等。
健客价: ¥33盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药,用于: 1、下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 2、下列疾病引起的中枢性肌强直脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性、多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
健客价: ¥34.5