癫痫病可以进行基因检测吗?
近期,有多名患儿家长致电询问:“父母患有癫痫病,怎样才能确定是否遗传给了孩子”?
近年来,随着人类基因学的不断发展,很多遗传性神经系统疾病的诊断和治疗带来了日新月异的变革。癫痫病也实现了诊断性检测、预测性检测、产前诊断和携带者检测等多向检测,以找出深藏DNA中潜在风险,了解疾病根源,评估患病几率提前预警。
8岁的小清(化名)是一个可爱的小女孩,也是父母的“掌心宝”。两年前一天晚上,小清突然一声“尖叫”,将酣睡中的父母吓醒,小清妈妈赶忙开灯,发现6岁的女儿竟然“双眼紧闭、手足抽动”,呼之不应。
最终,小清被确诊为“夜间额叶癫痫”。为帮助小清进一步确定疾病根源,明确治疗方向,小清妈妈带着孩子来到太原癫痫病医院。
为帮助小清进一步明确疾病根源,确定治疗方向,今年7月,小清妈妈带着孩子找到了太原癫痫病医院王文生院长,希望通过“癫痫病基因检测”,进一步明确诊断。
根据检测结果,小清的染色体位置、致病分析、遗传方式、变异来源以及疾病/表型,实现“精准医疗”。
2016年,山西太原癫痫病医院与北京迈基诺基因科技有限公司(MyGenostics)达成战略合作协议,率先将国际最为先进的基因检测技术引入山西,并成立了“癫痫病基因检测精准医疗研究院”,成为MyGenostics山西地区唯一神经系统基因检测指定合作单位,让广大患者足不出省就可以享受到世界水平的高端检测,为患者提供精准医疗的个性化服务。
癫痫基因检测适用人群
1、良性家族性新生儿癫痫、全身性癫痫伴热性惊厥附加症、儿童失神性癫痫、青少年肌阵挛性癫痫、婴儿痉挛症、特发性全面性癫痫、VB6依赖性癫痫等。
2、夜间额叶癫痫、常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫、青少年失神性癫痫、Lennox-Gastaut综合征、家族性偏瘫型偏头痛等。
3、婴儿游走性部分性癫痫、特发性全面性癫痫、肌张力障碍、Mankes氏综合征、多微脑回畸形X连锁遗传性无脑回;4、有家族史、家族已发病其他人员。
为什么要做癫痫基因检测?
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1、诊断性检测:证明诊断已患有或可能患有癫痫的患者;
2、预测性检测:预测未患病但具有家族史的个体患病风险;
3、产前诊断:用来证实或排除胎儿患病风险,是一种特殊的预测检测;
4、携带者检测:用来鉴定没有临床症状而有基因突变常染色体隐形遗传或X连锁疾病的个体。
拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
健客价: ¥94用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥218豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
健客价: ¥45用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥132豁痰开窍,半肝清热,熄风定痫。用于风痰闭阻所致癫痫。
健客价: ¥32豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
健客价: ¥981.复杂部分性发作,亦称精神运动性发作或颞叶癫痫,全身性强直一阵挛性发作,上述两种混合性发作或其他部分性或全身性发作。 2.可用于缓解三叉神经痛和舌咽神经痛,也可用于脊髓痨的闪电样痛,多发性硬化、周围性糖尿病性神经痛,幻肢痛和外伤后神经痛,有时也能缓解某些疱疹后神经痛。 3.预防或治疗双相性躁狂-抑郁症:对锂或抗精神病药或抗抑郁药无效的或不能耐受的躁狂-抑郁症,可单用或与锂和其他抗抑郁药合
健客价: ¥750用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥540癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
健客价: ¥66本品适用于成人癫痫部分性发作的单独治疗或添加治疗,可用于4岁以上儿童癫痫部分性发作的单独治疗,2岁以上儿童癫痫部分性发作的添加治疗。
健客价: ¥30本品用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
健客价: ¥801.抗癫痫:用于治疗全身性或部分性癫痫,尤其是以下类型:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作以及部分性癫痫:简单性或复杂性发作;继发性全身性发作;特殊类型的综合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、双相情感躁狂相与分裂情感躁狂相疾病的治疗。
健客价: ¥53用于癫痫与神经官能症等。
健客价: ¥42用于单一常规抗癫痫药治疗无效的顽固性癫痫大发作。
健客价: ¥25用于治疗全身性、部分性癫痫或其他癫痫的治疗,在哺乳期妇女应用于严重病例或那些对其他药物治疗耐药的患者。
健客价: ¥141、用于全身纤溶亢进所致的出血,如白血病、再生不良性贫血、紫癜等,以及手术中和手术后的异常出血。 2、用于局部纤溶亢进所致异常出血,如肺出血、鼻出血、生殖器出血、肾出血、前列腺手术中盒术后的异常出血。
健客价: ¥199豁痰开窍,安神定惊,息风解痉。用于风痰闭阻所致的癫痫抽搐,小儿惊风,面肌痉挛。
健客价: ¥27癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 2岁以上儿童及成人的添加疗法: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 本品也可用于治疗合并有
健客价: ¥43用于癫痫小发作,以及各类型癫痫的辅助用药
健客价: ¥16癫痫 部分性发作:复杂部分发作、简单部分发作。原发或继发性全身强直-痉挛发作。混合型发作。可单独或其他抗惊厥药合并服用,对失神发作和肌阵孪发作无效。 三叉神经痛 由于多发性硬化症引起的三叉神经痛 原发性三叉神经痛 原发性舌咽神经痛
健客价: ¥29清热解毒,凉血止血,散瘀消斑。用于原发性血小板减少性紫癜。症见全身瘀点或瘀斑,发热烦渴,小便短赤,大便秘结,或见鼻衄,齿衄,舌红苔黄,脉滑数或弦数。
健客价: ¥48用于预防坏血病,也可用于各种急慢性传染疾病及紫癜等的辅助治疗。
健客价: ¥21.疱疹感染后神经痛:用于成人疱疹后神经痛的治疗。 2.癫痫:用于成人和12岁以上儿童伴或不伴继发性全身发作的部分性发作的辅助治疗。也可用于3~12岁儿童的部分性发作的辅助治疗。
健客价: ¥43祛风化痰,定痫止搐。用于痰阻脑络所致的癫痫,症见抽搐昏迷、双目上吊、口吐涎沫。
健客价: ¥20