小明明5岁了,却没有上幼儿园,妈妈正带着他到处求医问药。有医生说明明患了“癫痫”,家里人很认真地给孩子吃了两年的抗癫痫药,可“癫痫”的症状一点也不见好转。
明明生下来身上就有大大小小浅棕色斑,大的像是“胎记”,小的像“雀斑”,听说这斑是从奶奶与爸爸那儿遗传下来的,他们身上还长了不少“疙瘩”。明明到底得了什么病啊?怀着惴惴不安的心情,妈妈带着明明住进了浙医二院的儿科病房。
医生与护士阿姨们发现,小明明是位非常机灵的男孩,喜欢笑,喜欢跳,喜欢听歌,经常会打开妈妈的手机放一些好听的歌曲,有一次还看见他一边放着流行的“小苹果”,一边跳起自创的舞蹈。大家都挺喜欢小明明。
但明明天真的笑容却无法驱散妈妈脸上的愁云。自明明出生后发现全身零零散散长了很多奇怪的斑,妈妈总感觉心里压了一块石头。妈妈觉得明明太爱跳爱动了,连睡觉也不乖,总喜欢手舞足蹈好一会儿,需要哄着拍着才渐渐入睡,并且走路有点“踮脚”。在外省做生意的爸妈于是带明明去了当地的儿童医院就诊,医生说明明可能患了“癫痫”,给配了抗癫痫药。可药吃两年,明明对于睡觉这事依然“我行我素”。妈妈经过多方打听,了解到浙医二院的小儿神经专科不错,于是回家乡求医。
经过仔细询问病史,医生发现明明曾经多次做过脑电图,结果都是正常的,妈妈还仔细回忆,除了睡觉前的手舞足蹈,明明没有抽搐、也没愣神等表现。这次住院期间,查体发现明明的腋窝和身体的躯干部位,零零散散长了数十颗大小不等、深浅不一的“牛奶咖啡斑”,最大的有15*40毫米左右;拍X光片发现两条腿不对称,相差了5毫米;眼科会诊发现虹膜上有橙黄色的圆形小颗粒;但头颅MRI检查、24小时动态脑电图检查都是正常的。最后医生诊断明明得了神经纤维瘤病I型,需要进一步做基因检查来明确。虽然神经纤维瘤病的患者有的也会有癫痫发作,但明明的症状和检查结果都证明,孩子不是“癫痫”,不需要继续服用抗癫痫药物了。诊断有眉目,妈妈心情也放松了,并做好了心理准备,配合基因检查及进一步的随访。
也许是妈妈放松的心情感染了明明,他入睡变得容易了,经过逐渐减药,抗癫痫药也终于被停掉,好几次夜查房时医生发现,母子俩早早就安睡了。“癫痫”帽子终于被摘掉,明明高兴地准备着要上幼儿园了。
附:认识“牛奶咖啡斑”与“神经纤维瘤病I型”
“牛奶咖啡斑”的颜色就像咖啡里混入了牛奶,可以是淡褐色、棕褐色或暗褐色斑;这种斑大小不一,可以是圆形、卵圆形或不规则的形状,不凸出皮肤表面,与周围皮肤界限清楚。牛奶咖啡斑是神经皮肤综合征的一种表现。
神经皮肤综合征是一类先天性疾病,常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。常见的有3种,即神经纤维瘤病、结节性硬化、脑面部血管瘤病。儿童时期的神经纤维瘤病多为I型。
神经纤维瘤病I型是一种少见的遗传性疾病,为常染色体显性遗传,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤。
皮肤:几乎所有病例出生时都可以看到牛奶咖啡斑,容易出现在躯干部位。皮肤纤维瘤和纤维软瘤在婴幼儿时期往往不明显,可在儿童期发病,青春期后增多。纤维瘤主要分布于躯干,也可能出现在面部和四肢,多呈粉红色,数目不定,芝麻、绿豆至柑桔大小,摸起来是柔软的。
眼睛:眼科裂隙灯检查时,可以发现虹膜上有橙黄色的圆形小结节,这种结节称为错构瘤,也称Lisch结节,可随年龄增大而增多,是神经纤维瘤病I型特有的表现。
骨骼:可有先天性骨发育异常,长骨的骨质增生、骨干弯曲和假关节形成,还可能有脊柱侧突、前突和后凸畸形等。
其他:神经纤维瘤病可有癫痫发作。神经纤维瘤增大可引起相应的压迫症状,并可能影响容貌。
单独的牛奶咖啡斑也许只是“胎记”,对人体健康没有不良影响,但如果牛奶斑咖啡斑数目较多而且逐渐变大,就要警惕是否存在“神经纤维瘤病”。若父母发现小孩身上有“牛奶咖啡斑”,建议及早到医院就诊,做进一步检查。
拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
健客价: ¥94用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥218豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
健客价: ¥45用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥132用于急、慢性肝炎,肝纤维化,脂肪肝,肝硬化等症的辅助治疗。
健客价: ¥40豁痰开窍,半肝清热,熄风定痫。用于风痰闭阻所致癫痫。
健客价: ¥32用于治疗由黄体酮缺乏引起的机能障碍: - 排卵机能障碍引起的月经失调: - 痛经及经前期综合征, - 出血(由纤维瘤等所致): - 绝经前紊乱: - 绝经(用于补充雌激素治疗)。 本品也助于妊娠。 在使用黄体酮进行治疗的所有适应症时,因黄体酮能引起诸如嗜睡,头晕目眩等不良反应时,可以用阴道给药代替口服给药。
健客价: ¥87地屈孕酮可用于治疗内源性孕酮不足引起的疾病,如痛经、子宫内膜异位症、继发性闭经、月经周期不规则、功能失调性子宫出血、经前期综合征、孕激素缺乏所致先兆性流产或习惯性流产、黄体不足所致不孕症。
健客价: ¥105主要用于脑部、周边等血液循环障碍。 1、急慢性脑机能不全及其后遗症:脑卒中、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。 2、耳部血流及神经障碍:耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。 3、眼部血流及神经障碍:糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。 4、周围循环障碍:各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
健客价: ¥36用于治疗自然或术后绝经所致的围绝经期综合征。
健客价: ¥98用于治疗寻常型银屑病进行期,冬季型症,属血热或兼血瘀证。症见皮肤红斑、鳞屑、清润肥厚、瘙痒、心烦、口渴或口干、便秘、溲黄等。
健客价: ¥49用于急、慢性肝炎,肝纤维化,脂肪肝,肝硬化等症的辅助治疗。
健客价: ¥118用于慢性胃炎、消化性胃及十二指肠溃疡、结肠炎以及消化不良。
健客价: ¥24用于急、慢性肝炎,肝纤维化,脂肪肝,肝硬化等症的辅助治疗。
健客价: ¥90.99用于治疗自然或术后绝经所致的围绝经期综合症。
健客价: ¥98用于急、慢性肝炎,肝纤维化,脂肪肝,肝硬化等症的辅助治疗。
健客价: ¥140豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
健客价: ¥981.复杂部分性发作,亦称精神运动性发作或颞叶癫痫,全身性强直一阵挛性发作,上述两种混合性发作或其他部分性或全身性发作。 2.可用于缓解三叉神经痛和舌咽神经痛,也可用于脊髓痨的闪电样痛,多发性硬化、周围性糖尿病性神经痛,幻肢痛和外伤后神经痛,有时也能缓解某些疱疹后神经痛。 3.预防或治疗双相性躁狂-抑郁症:对锂或抗精神病药或抗抑郁药无效的或不能耐受的躁狂-抑郁症,可单用或与锂和其他抗抑郁药合
健客价: ¥750用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥540活血化瘀,通脉止痛。用于瘀血闭阻所致的胸痹心痛,眩晕头痛,经期腹痛。
健客价: ¥15活血化瘀,通脉止痛。用于瘀血闭阻所致的心胸痹痛,眩晕头痛,经期腹痛。
健客价: ¥12.5癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
健客价: ¥66本品适用于成人癫痫部分性发作的单独治疗或添加治疗,可用于4岁以上儿童癫痫部分性发作的单独治疗,2岁以上儿童癫痫部分性发作的添加治疗。
健客价: ¥30用于妊娠和哺乳期妇女、更年期妇女、老年人、儿童等的钙补充剂,并帮助防治骨质疏松症。
健客价: ¥48