新生儿往往有不明原因的尖声哭叫，睡眠过多或过少，吸吮无力，咽下困难，易惊等。婴儿期症状逐渐明显，主要是不能按正常发育程序出现应有的运动功能和智力行为能力。部分患儿常有流口水，面容愚笨，智力低下，语言、听力、视力障碍，牙齿龋齿。有的患儿皮肤过分白嫩，毛发黄褐色。