小肠腺瘤的诊断较为困难，临床误诊率较高。诊断的关键在于临床医生对此病应有高度的警惕性，不能满足于症状诊断和对症治疗。对于有原因不明的小肠梗阻或反复发作的不完全性小肠梗阻和原因不明的消化道出血或有贫血表现而排除胃、结肠病变者应考虑到小肠肿瘤的可能性，必要时做针对性检查以减少误诊误治。有皮肤黏膜黑斑且可追寻腹痛病史及家族史者可诊断家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠息肉病。